Консультация генетика при планировании беременности после 35

Консультация генетика при планировании беременности анализы

Добрый день, дорогие читатели моего блога. Сегодня я хочу досконально изучить вопрос: для чего нужна консультация генетика при планировании беременности. Я думаю, что каждый из нас мечтает, чтобы ребенок получил в наследство от родителей только здоровые гены, может быть, даже некоторые таланты.

И уж точно мы не хотим передать малышу серьезные наследственные заболевания, спровоцировать развитие патологий неверной подготовкой к беременности.

Благодаря открытию науки генетики современные родители имеют реальную возможность вовремя узнать о вероятности зачатия нездорового малыша, а также услышать про уже имеющиеся «поломки» в хромосомном ряде у эмбриона.

Итак, когда лучше посетить консультацию генетика? Можно ли доверять генетическому анализу при планировании беременности? Какие группы будущих родителей находятся в зоне риска? В каком возрасте нужна подобная диагностика? Эти и многие другие вопросы мы сегодня обсудим. Интересно? Тогда идемте дальше…

История возникновения науки «Генетика»

Корни генетики, как науки, уходят в далекое прошлое. Еще в 1865 году известным австрийским ученым Грегором Иоганном Менделем обнаружена делимость наследственных факторов и разработан гибридологический метод.

Но важность открытия оценили лишь 35 лет спустя, когда закон пересмотрели три не связанных между собой биолога из разных стран.

В ходе ими проведенных работ были окончательно доказаны законы Менделя о наследовании признаков всего живого, размножающегося половым путем.

Именно менделевские законы стали крепкой основой в теории гена, и уже в 1903 году следующий великий ученый де Фриз впервые предоставил мутационную теорию изменчивости. С этого самого момента генетика начала стремительно развиваться.

И на сегодняшний день мы имеем все возможности, чтобы на этапе планирования беременности или в первые месяцы после зачатия узнать о патологиях, которые могут возникнуть у малыша.

Зачем же отказываться от такого шанса? Когда разумно запланировать первое посещение генетика?

Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий

Если двое любящих людей задумываются о продолжении рода, то параллельно их посещают мысли о том, какие усилия надо приложить, чтобы малыш был максимально здоров. Сегодня практически во всех уголках России есть генетические консультации, попадающие под контроль Минздрава.

Поэтому каждая пара (или даже одинокая женщина) на этапе планирования беременности может безвозмездно получить консультацию, сдать бесплатные и некоторые платные анализы. Особенно серьезно к подобному вопросу стоит отнестись людям, находящимся в группе риска.

Подробнее об этом я сейчас и расскажу.

Как всем нам известно, возраст еще никому здоровья не добавил. После 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышается риск появления «плохого» гена. Последние техногенные катастрофы, ухудшение экологии все чаще приводят к нарушению числа или структуры хромосом.

Чем больше живет человек и чем сильнее подвержен пагубным привычкам, тем скорее его клетки стареют, чаще обостряются имеющиеся патологии, легче появляются новые хронические заболевания. Но не стоит так пугаться! Благодаря развитию науки у нас теперь есть действенные ресурсы, чтобы свести риски к минимуму.

Итак, генетическая экспертиза обязательна, если:

1. Супружеская пара решилась зачать ребенка, когда возраст женщины превысил порог 35 лет, а мужчины — 40 лет.
2. Предыдущее зачатие завершилось мертворождением, выкидышем, рождением плода с патологией, замершей беременностью, чисткой по медицинским показаниям.
3. У кого-либо из супругов в роду диагностированы патологии и (или) уродства, передающиеся по наследству: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Патау, синдром Эдвардса, сахарный диабет и другие.
4. На сроке до 12 недель беременная перенесла инфекционное заболевание, например, грипп, краснуху, сильную бактериальную инфекцию с лечением антибиотиками или другими противопоказанными при беременности препаратами.
5. Кто-либо из супругов незадолго до планируемого зачатия подвергался длительным контактам с опасными химическими соединениями, интенсивному воздействию радиации, работал на вредном производстве либо имеет продолжительную зависимость от наркотиков, алкоголя, табакокурения.
6. Женщине или мужчине ставят диагноз «бесплодие», но даже после обследования причины его не ясны.
7. Супруги между собой связаны кровным родством.

Как подготовиться к консультации генетика

Перед тем, как отправиться к специалисту, стоит опросить своих кровных родных об имеющихся генетических заболеваниях в роду.

Кому, как ни бабушкам, знать, кто из уже умерших или еще живущих родственников болел сахарным диабетом или психическими расстройствами.

А может быть, среди близких заключались кровосмесительные браки? О таких патологиях, как заячья губа, гипердактилия (многопалость), детская инвалидность, умственная отсталость тоже стоит рассказать специалисту.

Для составления более полной картины анамнеза обязательно возьмите с собой медицинскую карту, справку, в которой будет указана группа крови, и расскажите обо всех особенностях своей жизни.

Недавний прием медикаментов, хронические заболевания, производственные травмы, работа во вредных условиях, проживание в экологически неблагоприятных районах могут существенно изменить заключение генетика.

А это ведь так важно при планировании беременности!

Какие обследования желательны при подготовке к беременности

Количество необходимых манипуляций, назначенных врачом паре при планировании беременности, зависит от собранного у обратившихся анамнеза и наблюдаемой врачом клинической картины. Если пациенты имеют факторы риска, то рекомендации доктора уж точно игнорировать нельзя. Рассмотрим теперь подробнее: что делает генетик для получения точного диагноза.

Для начала доктор назначит обычный биохимический анализ крови, чтобы оценить работу основных органов и получить информацию о метаболизме.

Если у женщины было более двух выкидышей подряд или диагностировано бесплодие без видимых причин, то ей нужно сдатьанализ-исследование кариотипа (выявление патологий хромосом). Также его назначают при генетических заболеваниях у близких родственников.

Большинство генетиков рекомендуют проверить полноту набора хромосом всем парам при планировании беременности. Связано это с тем, что подобное обследование помогает вовремя выявить большую часть распространенных хромосомных патологий.

Для кариотипирования у обоих супругов берут на анализ венозную кровь. После изъятия полученный материал помещают в лабораторию на две недели, в течение которых специалисты подвергают его различным воздействиям, меняющим рисунок хромосом. Полученный результат сравнивают с хромосомным рядом здорового человека.

Если у супружеской пары подозревается генетическая несовместимость, приведшая к бесплодию, то им будет рекомендовано HLA-типирование.

Может ли беда повториться

Этот вопрос волнует родителей, у которых уже появился больной малыш. При планировании второй беременности они озадачиваются вопросом: как избежать повторного рождения ребенка с патологией.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то вариантов развития событий будет два, и оба они зависят от формы болезни старшего ребенка с синдромом. Если у него диагностирован атрисомия 21 (наличие лишней хромосомы), то риск повторного зачатия больного малыша равен такому риску в любой другой семье.

Но если у «солнечного» ребенка транслокационная форма патологии, то генетический анализ супругов однозначно необходим, ведь к такой форме приводит поломка именно наследственного ряда.

Если у старшего ребенка диагностирована фенилкетонурия, то носителем «бракованного» гена в большинстве случаев являются оба родителя. Чтобы узнать, высока ли вероятность рождения второго малыша с такой же патологией, необходимо взять кровь на анализ и у мамы, и у отца. Однозначный ответ можно будет получить только после определения тяжести мутаций хромосомного ряда.

Особо пристальное внимание уделяют генетики кровосмесительным бракам. Вероятность наличия одинаково поврежденных генов у родственников гораздо выше. И если в случае обычного супружества риск встречи идентичных генных патологий ничтожно мал, то при родственных браках такое совпадение весьма возможно.

Заключение

Наукой доказано, что каждый десятый житель нашей планеты является носителем «испорченного» гена. Но риск передачи последнего зависит от многих факторов.

Именно поэтому не стоит пренебрегать анализами на выявление генетических отклонений.

Что вы думаете по этому поводу? Записывались ли вы на прием к генетику при планировании беременности? Буду рада пообщаться с вами на эту тему и услышать реальные истории. Подписывайтесь на мой блог, и мы еще не раз с вами встретимся.

автор блога Инесса Бушель.

Источник: https://mamamum.ru/konstultachia-genetika/

Анализ на генетику при планировании беременности

Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности.

Анализ на генетику — важный шаг при планировании беременности

Для чего это нужно при планировании беременности?

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику — это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию.

Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке.

Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Когда генетический анализ обязателен

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

• женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
• если потенциальные мама и папа — ближайшие родственники;
• если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
• если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

Обязателен генетический анализ,если у первого ребёнка проблемы со здоровьем

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

•  Сбор анамнеза;
•  Хромосомный анализ;
•  Анализ генетической несовместимости;
•  ДНК-диагностика наличия определенных болезней.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности.

Исследование крови на биохимию

Само обследование включает несколько этапов:

•  методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
•  при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
•  общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
•  клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
•  при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
•  при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
•  коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
•  при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
•  если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
•  если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b569fc8f1314200a91e1d10/analiz-na-genetiku-pri-planirovanii-beremennosti-5b7bc5e22a05d400aac0abf1

Как правильно подготовиться к беременности после 35 лет?

Всего пару десятилетий назад женщина 27-летнего возраста считалась старородящей. Сейчас же о беременности все чаще задумываются женщины после 28, ставя первоочередной задачу «встать на ноги».

А многие дамы после 35, вырастив первого ребенка, начинают скучать по радостям материнства и решают забеременеть во второй раз.

С какими рисками можно встретиться в этом возрасте и как правильно планировать беременность?

С чего начать планировать беременность после 35?

Планирование беременности после 35 хоть и отличается от такового в более молодом возрасте, но все же имеет некоторые сходства. Обычно женщины знают, что вероятность зачатия, вынашивания малыша и легкой беременности в зрелом возрасте ниже, поэтому относятся к этапу планирования очень ответственно и внимательно.

Надо сказать, что раньше медицина была практически бессильна, и беременность после 35 зависела исключительно от репродуктивной системы женщины. Сегодня есть множество способов помочь женщинам стать матерью практически в любом возрасте.

При самостоятельной подготовке к беременности будущие родители должны, как минимум, полностью исключить вредные привычки и пересмотреть рацион питания. Возможность успешного зачатия очень мала у партнеров, любящих фастфуд, жирные блюда и игнорирующих витамины.

Если женщина планирует стать матерью, разменяв 4-ый десяток, к врачу нужно обратиться, если через 6 месяцев регулярных незащищенных контактов беременность не наступает.

В этом случае нужно будет пройти обследование, чтобы убедиться, что ни мужчине, ни женщине не придется поставить диагноз бесплодие.

Нетрудно догадаться, что подобный запрос послужит основанием для назначения ряда диагностических мероприятий и для будущей матери, и для отца.

С момента обращения к гинекологу до вынесения вердикта обычно проходит 2-3 месяца: именно столько времени потребуется для следующих исследований:

• Анализ мужской репродуктивной системы: оценка качества спермы, жизнеспособности сперматозоидов и их активности, количество спермиев на 1 мл семенной жидкости и другие показатели. Кроме этого, мужчине могут назначить и другие анализы, которые могут прямым или косвенным образом повлиять на возможность стать отцом.
• Анализ женской репродуктивной системы, включая оценку качества яйцеклеток, регулярность менструального цикла и другие показатели состояния половой и иных систем.

После этого делается заключение, могут ли мужчина и женщина стать родителями естественным путем, назначается курс лечения (если нужно), врач-гинеколог дает некоторые рекомендации.

Какие обследования нужно пройти, если это первая беременность:

Вне зависимости от возраста женщины, первая беременность всегда является важным и ответственным событием, которое требует специальной подготовки.

— консультация гинеколога

Безусловно, начиная с этапа планирования беременности и заканчивая родами (а то и дольше), женщина чаще всего посещает врача-гинеколога. На первом визите врачу важно оценить состояние репродуктивной женщины с ее слов, поэтому первым делом гинеколог задаст ряд вопросов:

• Какие средства контрацепции использовала женщина в течение жизни (барьерные, оральные и пр.), если таблетки, то какие именно и когда прекратила их пить;
• Есть ли у нее какие-либо хронические заболевания;
• Проводился ли когда-либо курс терапии антибиотиками или гормональными препаратами;
• Были ли (или есть) какие-либо заболевания половой сферы в анамнезе, в том числе — венерические;
• Были ли в семье случаи наследственных патологий.

Опрос обязательно завершается осмотром в гинекологическом кресле. В результате осмотра врач определяет состояние репродуктивных органов женщины, в том числе:

1. Состояние шейки матки (анализ на присутствие эрозий, новообразований);
2. Состояние яичников (исследование методом пальпации).

Также врач извлекает внутриматочную спираль, если она установлена.

После этого гинеколог отправляет женщину на анализы (мочи, крови), УЗИ, а также рекомендует посетить генетика, терапевта, эндокринолога. Генетика обязательно посещают оба потенциальных родителя.

— терапевт

Посещение терапевта — следующий этап планирования беременности. Его тоже посещает не только женщина, но и мужчина, чтобы выявить возможные заболевания различных сфер.

Врач-терапевт проводит опрос, может назначить дополнительные исследования (например, ЭКГ), а также рекомендует сделать несколько прививок, которые желательно поставить женщине незадолго до беременности, чтобы избежать заражения в период вынашивания ребенка. Поскольку организм женщины сильно ослабевает при вынашивании малыша, лучше перестраховаться и поставить ряд прививок, которые защитят и ее, и плод от негативного влияния инфекций.

Терапевт дает рекомендации относительно допустимости приема некоторых медикаментов, а если требуется лечение какого-то заболевания антибиотиками или другими препаратами, несовместимыми с беременностью, оговаривает сроки запрета на зачатие. Только после того, как организм будет готов к беременности, врач разрешит заниматься незащищенным сексом.

Наконец, терапевт может дать направление к узким специалистам, например, гастроэнтерологу, кардиологу, стоматологу, оториноларингологу и другим.

— эндокринолог

Состояние эндокринной системы напрямую сказывается на здоровье репродуктивной и возможности стать матерью. Чрезмерный или недостаточный синтез какого-либо гормона (особенно гипофиза, щитовидной железы и надпочечников) могут воспрепятствовать зачатию.

Вне зависимости от присутствия или отсутствия симптомов, которые могут указывать на проблемы с эндокринной системой, женщине рекомендуется посетить эндокринолога. Обязательно пройти обследование нужно будет при недостаточном или избыточном весе, подозрении на сахарный диабет, проблемах с щитовидной железой.

Всем парам на этапе планирования рекомендуется посетить специалиста-генетика, особенно если это люди старше 35 лет. Генетик выявляет вероятность наследственных патологий, помогает снизить ее, предупреждает о возможных рисках.

Особенно внимательно генетик изучает пациентов, у которых:

• В роду были люди с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна, болезнь Альцгеймера, шизофрения и иные психические расстройства;
• Среди родственников передавались такие заболевания, как тромбофлебит, хронические заболевания сердечно-сосудистой системы, либо же есть риск передачи от потенциальных родителей;
• Были случаи гемофилии в семье.

Иногда требуется дополнительное обследование на предмет выявления хромосомных мутаций.

Какие обследования нужно пройти, если это повторная беременность?

Если в анамнезе женщины уже была беременность, закончившаяся родами (не выкидыш, не аборт), планирование хоть и незначительно, но упрощается, а поводов для беспокойства намного меньше, особенно если беременность протекала легко.

Ключевое значение играет обследование гинеколога: опрос (как росли и развивались предыдущие дети), гинекологический осмотр для оценки состояния половых органов, определения патологий матки, влагалища. Также очень важно, проводилось ли при первых родах кесарево сечение и по каким показаниям.

Гинеколог обязательно узнает, не было ли в анамнезе абортов, выкидышей, случаев мертворождения или замершей беременности. После консультации гинеколога потенциальные родители проходят те же самые обследования, что и пары при планировании первой беременности.

Также необходимо пройти обследование и будущему отцу, особенно если первый ребенок рожден не от него.

Недостатки беременности после 35 лет

Многие знают, что беременность после 35 лет всегда сопровождается рисками, но вопрос «какими именно?» застает врасплох. Почему же в этом возрасте тяжелее стать матерью?

Во-первых, возрастает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями и хромосомными мутациями. В несколько раз увеличивается вероятность появления малыша с синдромом Дауна: к примеру, частота этой патологии у детей, рожденных у матерей до 25 лет, всего 1 случай на 1250 здоровых, а после 35 лет — 1 случай на 400.

Во-вторых, вероятность самопроизвольного прерывания беременности очень высока, особенно в первом триместре. Примерно 20% беременностей в 35-летнем возрасте и позднее заканчиваются выкидышем.

В-третьих, состояние здоровья женщины после беременности в опасном возрасте часто ухудшается. Нередко развивается гипертония, сахарный диабет и другие заболевания.

В-четвертых, сама по себе беременность часто оказывается осложненной. Часто во время вынашивания малыша женщиной после 35 обнаруживается предлежание плаценты, что приводит к кровотечению во время родов, реже — к гибели роженицы.

В-пятых, с возрастом возрастает вероятность преждевременных родов (до 37-ой недели), в результате которых на свет появляется малыш с критически маленьким весом.

Все эти неприятные последствия можно избежать, если вовремя обратиться к врачу и тщательно планировать беременность, не торопясь.

Как увеличить шансы зачать ребенка после 35 лет?

Ставить на себе крест в 35 лет, если очень хочется стать матерью, конечно, не стоит. Чтобы этап планирования беременности не затянулся на несколько лет, можно позаботиться о своем здоровье заранее. Для этого необходимо соблюдать ряд простых, но очень важных мер предосторожности:

1. Отказаться от курения и употребления спиртных напитков. Нередки случаи, когда парам зрелого возраста удавалось зачать ребенка после долгих месяцев неуспешных попыток, отказавшись от табака и алкоголя на 3-6 месяцев. Это предостережение значительно улучшает качество половых клеток, сердечно-сосудистой и других систем.
2. Скорректировать рацион питания. Организм будущих родителей должен получать все необходимые витамины, минералы и питательные вещества, а вот жирные, острые блюда, фастфуд и полуфабрикаты лишь приведут к проблемам с сосудами и пищеварительным трактом.
3. Соблюдать активный образ жизни. Женщина, которая уделяет достаточно времени спорту, даже простой ходьбе на свежем воздухе, не только имеет больше шансов забеременеть, но и гораздо легче чувствует себя во время вынашивания малыша.
4. Поддерживать здоровую обстановку в семье. Очень часто психологическое состояние женщины мешает ей стать матерью. Чрезмерные страхи, неуверенность в том, что она будет хорошей матерью или ее супруг будет хорошим отцом, боязнь потерять привлекательность и другие проблемы заставляют женщину саму препятствовать зачатию. Такое часто случается, если отношения между супругами довольно холодные, присутствует давление родителей или кто-то из супругов настаивает на рождении ребенка, чтобы сохранить семью. Шансы зачать и выносить ребенка после 35 лет увеличиваются, если партнеры живут в любви, понимании и хотят стать родителями.

Наконец, самым важным правилом остается обращение к врачу при необходимости. Даже легкое недомогание, боли, опасения должны стать поводом посетить гинеколога, не выжидая срок до назначенного планового осмотра. Кроме того, категорически запрещены самолечение, употребление витаминных комплексов по советам подружек или интернет-форумов, несоблюдение рекомендаций врача.

Женщина должна становиться матерью только тогда, когда готова к этому и морально, и физически. Нередко это происходит в зрелом возрасте — после 30-35 лет. Цифры в паспорте не являются противопоказанием к зачатию ребенка, но вот потенциальные родители должны понимать, что им предстоит продолжительный и сложный период подготовки к нему.

Ни в коем случае нельзя планировать беременность без посещения врача. Во-первых, супруги могут потерять драгоценные недели, месяцы и даже годы, а во-вторых, если не пройти обследование на наличие некоторых заболеваний, есть вероятность усугубить ситуацию. Поэтому планирование ребенка в любом возрасте должно начинаться с визита к врачу.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/planirovanie-beremennosti-posle-35

Зачем нужен генетик при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность.

Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка.

Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

• У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
• При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
• Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
• Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
• Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
• Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
• Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

• инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
• варикозное расширение вен нижних конечностей;
• проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
• отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии.

Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию.

Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

• отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
• аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
• ранее наступление менопаузы;
• наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
• неоднократные неудачные попытки ЭКО;
• оба супруга старше 35 лет;
• наличие кровного родства между супругами;
• диагноз бесплодие у одного из супругов;
• олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

• Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
• Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

• троомбофилия;
• муковисцидоз;
• тугоухость;
• гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

• сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
• атеросклероз сосудов головного мозга;
• бронхиальная астма;
• онкологические заболевания;
• остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Источник: http://7mam.ru/genetik-pri-planirovanii-beremennosti/

Консультация генетика при беременности

:

Генетик: консультация при беременности. Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, анализы мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининг-тесты и отслеживание семейной истории — все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.

Что делают генетики на консультации? Генетические тесты дают сложные результаты. Разъяснение полученных результатов – именно то, чем занимается специалист в области генетики.

Генетики могут помочь:

• интерпретировать результаты анализов и определить риски наследственных патологий
• объяснить полученные результаты
• предложить те или иные виды диагностики
• рассказать, с чем предстоит иметь дело при той или иной патологии и предложить варианты дальнейших решений в отношении беременности (или ухода за ребенком, если консультация произошла уже после родов)

Консультация генетика при планировании беременности – это лучшее время для генетического консультирования — до того, как женщина забеременеет. Консультант может помочь ей понять любые факторы риска. Но даже во время беременности может быть полезна встреча с генетиком.

Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна.

А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.

Кому нужна консультация генетика при беременности:

• стандартный пренатальный скрининг-тест имеет ненормальный результат
• инвазивные методы диагностики указывают на наличие патологии
• либо родитель, либо близкий родственник имеет наследственное заболевание или врожденный дефект
• у любого из родителей уже есть дети с врожденными дефектами, умственными или генетическими нарушениями
• у будущей матери было два или более выкидыша или дети, которые умерли в младенчестве
• будущей маме будет 35 лет и старше, или же отец ребенка старше 45 лет
• существует обеспокоенность по поводу генетических дефектов, которые часто происходят в этнической или расовой группе
• любой из родителей обеспокоен последствиями воздействия радиации, лекарств, незаконных наркотиков, инфекций или химических веществ

Личная встреча с генетиком

Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи.

Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями.

Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.

Генетик расскажет о рисках, с которыми сталкивается каждая беременность, и о рисках, с которыми вы лично сталкиваетесь.

Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.

Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.

Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.

Как проходит консультации у генетика?

Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.

Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез.

Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию.

Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Как подготовиться к консультации у генетика?

• Обсудите с вашим партнером / семьей, какую информацию вы хотите узнать о беременности
• Запишите все свои вопросы о вариантах скрининга и тестирования, о которых вы слышали или читали
• Запишите все лекарства или другие воздействия, которые вы имели во время беременности
• Получите подробную информацию о вашей семейной истории и семейной истории вашего партнера. Например, испытывали ли члены семьи что-либо из следующего?

три или более выкидышей

врожденные пороки развития в семье

задержка развития или речи

ограниченные интеллектуальные возможности

Целью дородового генетического консультативного визита является предоставление возможности будущим родителям принимать решения, которые лучше для них. Проходить генетическое тестирование во время беременности — это личное решение, которое не всегда легко принять. Наличие актуальной информации и поддержки может помочь сделать это решение проще.

Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными.

Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка.

Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.

Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству.

Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью.

Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти.

в возрасте 4 или 5 лет.

Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.

Как найти врача генетика ?

Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае.

Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/konsultacziya-genetika-pri-beremennosti.html