Кариотипирование супругов при планировании беременности

Кариотипирование супругов

Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов.

Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами.

Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Фото pixabay.com

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом.

Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода.

Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ — кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом. Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

• возраст супругов старше 35 лет;
• бесплодие по невыявленной причине;
• ранее зафиксированные выкидыши, замерзшая беременность;
• наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
• неудачные попытки проведения ЭКО;
• частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
• нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
• нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
• браки с близкими родственниками;
• присутствие в семье ребенка с отклонениями.

ДополнительноКариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов — это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и околоплодных вод (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку.

На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин).

Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют.

Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

ИнформацияКариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
• перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
• не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
• желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

• разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и рождения ребенка с патологиями);
• отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
• удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
• присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы — причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
• отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом приводит к бесплодию, а в парах аутосом — к выкидышам);
• перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

• влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
• Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
• отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

ДополнительноПомимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

• 46XY — мужской кариотип;
• 46XX — женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

• 45X — синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
• 47XX — синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

• пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
• воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
• рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
• отказаться от рождения собственных детей.

ИнформацияКариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/kariotipirovanie-suprugov/

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента — так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь.

В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность.

Так и формируется кариотип: 46XX — у женщин и 46XY — у мужчин.

Кариотипирование — самая важная и базовая часть генетической диагностики для будущих родителей. С помощью процедуры выявляют основные аномалии в количественном составе и структуре хромосом, а именно:

1. Трисомию (наличие третьей лишней хромосомы).
2. Моносомию (одна хромосома вместо двух).
3. Делецию (исчезновение участка).
4. Дупликацию (повторение одного и того же сегмента).
5. Инверсию (разворот на 180°).
6. Транслокацию (изменение нормального положения).

Спектр возможных патологии у потомства, а также нарушений, влияющих на зачатие, который можно определить с помощью составления карты кариотипа, довольно широк:

1. Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
2. Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
3. «Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
4. Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
5. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.

Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.

Каким парам показано кариотипирование?

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

1. Если возраст одного или сразу двух родителей превышает 35 лет (по данным Всемирной организации здравоохранения риск возникновения генетической патологии составляет 1:30).
2. При подготовке к экстракорпоральному оплодотворению, а также при неудачных попытках зачать с помощью ЭКО.
3. При бесплодии невыясненной этиологии.
4. При наличии в анамнезе спонтанных выкидышей, преждевременных родов, мертворождения, а также более 2-х беременностей, остановившихся в развитии в первом триместре.
5. Если у одного из супругов уже есть дети с тяжелыми аномалиями развития.
6. При нарушениях сперматогенеза у мужчины.
7. При отсутствии менструации у женщины, а также раннем наступлении менопаузы.
8. Когда профессиональная деятельность родителей связана с мутагенными факторами (например, радиацией или химикатами).
9. При расстройствах гормонального фона у женщины.
10. При длительном воздействии на одного из будущих родителей алкоголя, табака и наркотических веществ, особенно в недалеком прошлом.
11. В случае близкородственного союза, который допускается религиозными и культурными традициями некоторых категорий населения.

Что делать при отклонениях от нормы?

После составления кариотипа генетик проведет с супружеской парой подробную беседу и расскажет о том, есть ли риск родить больного малыша, и насколько он велик.

Так как генные мутаций неизлечимы, то дальнейшее решение принимают будущие родители — можно отказаться от попыток забеременеть и усыновить кроху из приюта, либо все же попробовать родить собственного.

Допустимо также воспользоваться донорским гаметами — сперматозоидами или яйцеклетками из криобанка.

Если семейная пара решится на зачатие, то во время беременности женщине назначат дополнительные анализы на определение кариотипа самого ребенка — путем амниоцентеза или биопсии хориона. При ранней диагностике некоторых заболеваний можно положительно повлиять на развитие малыша с помощью медицинских препаратов.

Также проблемы в развитии ребенка можно компенсировать с помощью гормональной терапии накануне зачатия и на ранних сроках беременности.

В случае фертильной дисфункции врач разработает индивидуальную схему ведения такой пары и решения репродуктивной проблемы семьи.

Таким образом, изменения в геноме мужчин и женщин не только приводят к появлению тяжелых пороков у потомства, но и ставят под вопрос саму возможность зачатия.

Процедура кариотипирования расширяет возможности врачей при подборе оптимальной схемы лечения пар с бесплодием, а также помогает выявить его истинные причины.

Кроме того семья сможет узнать, каковы шансы на рождение ребенка с патологией и принять одно из важнейших решений в жизни — предпринимать ли попытки обзавестись наследниками.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/kariotipirovanie-suprugov

Что такое кариотипирование супругов

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК.

Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида).

Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом.

Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты.

Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

• Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
• Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
• Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
3. Бесплодие неясного генеза.
4. Гормональные расстройства у женщин.
5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен.

При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений.

Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым.

Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным.

А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза).

Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток.

Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анализ и как к нему подготовиться

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние.

Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом.

У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой.

Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
2. Результат не зависит от опыта генетика.
3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

• «Хеликс»: 6290 руб.
• «Инвитро»: 7090 руб.
• «СитиЛаб»: 6700 руб.
• KDL: 6688 руб.
• Next Generation Clinic: 4800 руб.
• Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
• Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

Источники:

Источник: https://muzhchina.info/fertilnost/kariotipirovanie-suprugov

Особенности кариотипирования при планировании ребенка

Сегодня очень много семей мечтают стать родителями и ощутить на себе такое счастье, как дети. Но по различным проблемам со здоровьем создать полноценную семью у них не получается.

Чаще всего причина невозможности зачатия ребенка связана с генетической несовместимостью.

Но сегодня в силу уникального оборудования и современным технологиям стало возможным выполнить специальный анализ на кариотип супругов, благодаря которому родители смогут вовремя выявить у себе генетические патологии и приступить к их лечению.

Что это такое

Кариотипирование – это методы цитогенетической диагностики, суть которой заключается изучении хромосом человека. В ходе диагностики хромосомного набора (кариотип) удается определить изменения в численном составе и обнаружить нарушения структуры хромосом.

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы.

Это позволит установить качество хромосомного набора.

Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

Показания для кариотипирования

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют.

Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
5. Гормональный дисбаланс у женщины.
6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
7. Отрицательная экологическая обстановка.
8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
11. Брак, заключаемый между родственниками.
12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Что выявляет анализ

Для процедуры задействуют уникальную технологии забора материала, благодаря которой можно отделить кровеносные тельца и выделить генетическую цепочку. Врач – генетик без особых проблем сможет определить процент развития риска наличия трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке, утрату генетического участка, а еще дупликацию, инверсию и прочие генетические патологии.

Кроме определения представленных отклонений можно увидеть различного рода аномалии, которые могут стать причиной развития различных серьёзных отклонений в ходе развития плода.

Они могут вызывать генную мутацию, которая отвечает за формирование тромбов и дезоксидацию.

Своевременное выявление представленных отклонений позволяет создать нормальные условия для развития ребенка и не допустить выкидыша и преждевременных родов.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период.

Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты.

Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей.

Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ, а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры.

Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный.

При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

Что предпринимать при обнаружении отклонений?

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора.

Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью.

Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

С аберрацией или без: отличительные особенности

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.

Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.

Цена

Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники.

Примерная цена:

• диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
• сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
• кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.

• Гонал 33%, 36983698 33%3698 — 33% из всех
• Клостилбегит 25%, 27982798 25%2798 — 25% из всех
• Менопур 16%, 17781778 16%1778 — 16% из всех
• Пурегон 14%, 16001600 14%1600 — 14% из всех
• Прегнил 8%, 944 голоса944 голоса 8%944 голоса — 8% из всех
• Меногон 3%, 339339 3%339 — 3% из всех

Источник: https://BornInVitro.ru/diagnostika-besplodiya/kariotip-suprugov/

Кариотипирование супругов при планировании беременность: что это такое и цена

Кариотипирование крови считается комплексным изучением комплекта хромосом в организме, которая позволяет обнаружить какие-либо нарушения в структуре и численности. Его проводят единожды. Кариотип включает в себя 46 хромосомных клеток.

Показания к проведению анализа

Чтобы проводить подобную процедуру, необходимы врачебные показания в виде:

1. Бесплодия по неустановленной причине;
2. Множества безуспешных попыток по проведению ЭКО;
3. Возможного наличия плохой наследственности;
4.

Расстройства в гормональном балансе у лиц женского пола;
5. Патологии в сперматозоидах и нет точной причины этого;
6. Плохой экологии;
7. Контакта с химическими элементами или облучения;
8.

Приема в прошлом наркотических веществ, алкоголизма и прочих зависимостей;
9. Регулярных выкидышей с преждевременными родами и замерзшей беременностью;
10. Наличия близкой родственной связи супругов;
11.

Наличия ребенка с набором патологий или врожденных дефектов развития.

При этом возраст тех, кто хочет пройти исследование должен быть более 35 лет. Этому пункту может отвечать только один из супругов.

Подготовка к анализу кариотипирования

Поскольку для того чтобы сделать анализ крови на кариотип требуются красные кровяные клетки, следовательно, подготавливаясь к процедуре, нужно исключить те факторы, которые могут осложнить их развитие и сделать анализ ничтожным.

За несколько недель следует убрать такие факторы:

• Серьезное хроническое заболевание;
• Употребление сильнодействующих препаратов, например, антибиотиков и гормонов;
• Употребление алкогольных напитков.

Как сдавать

Сдается кровь после двух недель воздержки от препаратов и приема алкоголя по предварительной записи в выбранной клинике. Сдавать кровь нужно из вены в дневное время суток. Перед этим требуется утром поесть, но за два часа до сдачи анализа не есть и не пить.

Проведение кариотипирования

Специалисты садят пациента на стул, берут у него кровь из вены, откуда выделяются лимфоциты. Отправляют ее в пробирке в лабораторию и уже по прохождению недели оглашается результат.

На протяжении всех этих дней генетики наблюдают за тем, как растут, делятся клетки, анализируют их состав и микробиологическое строение хромосомных клеток. Зачастую исследуют только пару цепочек. Итоги записываются в заключение и передаются врачу. Доктор уже поясняет результаты.

Что показывает кариотипирование

Оно позволяет выявить точное количество хромосом, их отклонения и нарушения. Обычно кариотипирование показывает результаты в виде:

• моносомии — в комплекте нет одной клетки, отвечающей за передачу наследственной информации;
• делеции — потере крупного участка хромосомных клеток;
• транслокации — перемещения или рокировки хромосом.

Помимо этого, процедура кариотипирования показывает общее состояние генов. Благодаря ей можно сделать открытия в виде:

1. генных мутаций,которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;

2. нарушения в генах из-за У-хромосом (тогда используется дополнительно сперма донорская);

3. мутации генов, которые отвечают за процесс детоксикации (невозможность телом самостоятельно обеззараживать окружающие токсины);

4. мутации генов в муковисцидозе, которая исключает возможность подобной болезни у ребенка.

Что делать при выявлении отклонений

Если обнаружились генные мутации с аберрациями у кого-то из пары, когда планировалась беременность, специалист поясняет, что есть возможность родить нездорового ребенка и какие могут быть последствия для здоровья женщины.

Заболевания, связанные с нарушениями в генетике не лечатся, по этой причине в последствие решение принимают будущие родители самостоятельно: произвести на свет нездорового малыша, остаться без детей, воспользоваться услугами донора или же взять ребенка из детдома.

Если обнаруживаются хромосомные аномалии в течение беременности, женщине рекомендуют отказаться от родов и сделать аборт. Настаивать на этом врач не обладают правом. При этом если риск родить нездорового ребенка не велик, врач может назначить витамины, которые могут снизить вероятность вынашивания его.

Ошибки диагностики кариотипирования при амниоцентезе

Зачастую если советоваться с неспециалистами, можно получить ложную информацию. Поэтому лучше всего пройти обследование, поговорить со своим врачом и узнать, нужно ли проводить кариотипирование при амниоцентезе. Данный способ подходит не всем и может выявить ошибки в диагностике.

Источник: https://hochu-detey.ru/conception/main/kariotipirovanie.html