Сколько по времени делается пгд эмбриона

Содержание

Пгд при эко: что это означает, нужно ли делать, как проводится, сколько дней делают

Современная медицина даёт возможность иметь ребёнка бесплодным парам с помощью ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Чтобы исключить возможные нарушения генов или пороки развития у будущего потомства, прибегают к преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

Что такое и зачем делать ПГД при ЭКО

Когда проводится ПГД, то предметом исследования является геном, но до того момента, когда человеческий зародыш помещается в матку. Это помогает избежать наследственных патологий, связанных с генами, которые могут быть получены от родителей. Врачи подчёркивают, что проведение ПГД очень важно по следующим причинам:

увеличение процента имплантации;
уменьшение количества самопроизвольных абортов;
уменьшение числа новорожденных малышей с аномалиями в генах, например, с синдромом Дауна, который встречается довольно часто при искусственном оплодотворении;
может быть выбран один, самый лучший вариант для подсадки в маточную полость, это исключает многоплодную беременность;
помогает появлению на свет здорового младенца и в срок;
возможен выбор пола ребёнка, а это важно для исключения отклонений в генах, связанных с полом.

Показания к проведению

Когда проводится ЭКО, то не всегда необходима ПГД. Но есть ряд медицинских показаний, когда эту процедуру обязательно нужно провести.

Важно!Назначить ПГД может только врач-генетик после тщательного обследования генетического здоровья обоих родителей.

Данные показания следующие:

повышенный генетический риск у супружеской пары (были зафиксированы случаи генетических заболеваний в семье);
женский возраст после 35 лет;
мужской возраст после 39 лет;
наличие у потенциального отца тяжёлых нарушений сперматогенеза, большой процент аномальных сперматозоидов, наблюдение единичных половых клеток;
самопроизвольное прерывание беременности на сроке 4–8 недель;
многочисленные несостоявшиеся процедуры ЭКО.

Методы проведения исследования

Существуют четыре методики проведения ПГД, каждая из которых требует различного оборудования и инструментов в лаборатории. Рассмотрим эти варианты.

FISH

Расшифровка его аббревиатуры с переводом — флуоресцентная гибридизация in situ. Существует и другое название этого метода — молекулярно-цитогенетический. Он достаточно часто используется на постсоветском пространстве.

FISH применяется для интерфазных и метафазных ядер, и вся процедура занимает не более 5 часов. Метод помогает выявить последовательности ДНК на хромосоме, которая исследуется.

Его главный плюс — это небольшая стоимость, но есть и существенный минус — проверяются только отдельные хромосомы, а не все.

CGH

Название расшифровывается как сравнительная геномная гибридизация. Эта методика даёт возможность исследовать все хромосомы, но стоит она дорого, также велики и временные затраты.

Способ заключается в заморозке полученных бластоцист и использовании криопротокола. При этом проверяются те эмбрионы, которые имеют хороший прогноз для успешной имплантации.

При использовании CGH делается биопсия большого числа стволовых клеток, что помогает значительному снижению ошибок при постановке диагноза.

PCR

Этот метод выявляет заболевания, причиной которых являются доминантные и рецессивные мутации. Среди них муковисцидоз, гемофилия и другие. При использовании PCR выявляются нарушения в хромосомах, определяются антигены HLA, а также резус-фактор эмбрионов.

Узнайте как делается ЭКО и какие анализы нужно сдать для ЭКО.

Проверке по этому методу подвергаются и ближайшие родственники, что даёт возможность определить, есть ли у родни какие-либо моногенные заболевания. Все эти действия помогают выявить возможные генные нарушения у зародышей.

NGS

Этот метод сегодня относится к самым инновационным. Его аббревиатура расшифровывается: Now-Generation Sequencing, в переводе это означает высокопроизводительное секвенирование.

Суть этой методики заключается в проверке последовательности ДНК, что позволяет совершенно точно установить генетическую патологию. Эта современная технология с успехом применяется в зарубежных клиниках, успешность составляет 70%, что является очень хорошим результатом.

По этой причине метод NGS используется всё шире и вытесняет другие методики, особенно FISH.

Подготовка

Перед проведением ПГД первым делом супружеская пара консультируется у генетика.

По результатам консультации назначается полное генетическое обследование, которое позволит выявить все хромосомные перестройки, определить кариотип будущих родителей и обнаружить мутации.

Следующий шаг — это установка точных показаний к проведению ПГД. После этого специалисты разъясняют суть выбранного метода и описывают все этапы проведения.

Важно!Процедура ПГД проводится в амбулаторном порядке, седативная анестезия нужна лишь в момент изъятия яйцеклеток.

Этапы проведения диагностики

Этапы проведения ПГД следующие:

Проводится обычная процедура ЭКО, где в итоге делается пункция яйцеклеток.
Осуществляются микроманипуляции, результатом которых является эмбриологическая процедура слияния женских и мужских половых клеток. По истечении трёх дней процесса культивирования совершается биопсия нужного материала с использованием механического, химического и лазерного методов. После проводится фиксация бластомера.
Гибридизация ДНК-зондами. Этот зонд — это особая метка, которая есть у каждой единичной хромосомы. Когда на эту метку воздействуют флуоресцентом, то она светится определённым цветом. Таким образом, хромосомы очень легко идентифицировать.
Вся полученная информация попадает на компьютер, анализируется, и проводится диагностика зафиксированных бластомеров. Когда наступает 5-й день культивирования, специалисты подсчитывают количество хромосом. В случае если оно совпадает с принятым значением, то процесс продолжается, и проводится подсадка в маточную полость. В ином случае материал считается аномальным и не подлежит дальнейшему использованию.
Этап переноса здоровых зародышей, с точки зрения генетики, осуществляется также на 5-й день с начала культивирования.
Важно!Именно пятые сутки рекомендуют специалисты для подсадки в матку. Если сделать это раньше, то есть очень высокий риск остановки процесса дальнейшего развития человеческого зародыша или получения ложных данных.
После окончания вышеперечисленных этапов делается криоконсервация оставшегося материала.
Когда пройдёт две недели, производят диагностику беременности при помощи теста.

Возможные осложнения

Процедура ЭКО с ПГД может вызвать некоторые осложнения, среди которых следующие:

наступление многоплодной беременности;
в процессе изъятия клетки зародыш может быть повреждён;
возможны неприятные побочные эффекты от приёма специальных препаратов (головная боль, приливы, плохое настроение);
возможны проявления синдрома овариального гипервозбуждения;
по окончании процесса изъятия яйцеклетки могут наблюдаться кровотечения, спазмы;
внематочная беременность;
гарантия успеха не стопроцентная.

С появлением процедуры ЭКО диагноз бесплодие — это уже не приговор. Многие женщины стали счастливыми матерями благодаря ему. Да, всё это стоит немало денег, а проведение ПГД ещё увеличит стоимость. Но такую диагностику лучше всего провести, чтобы быть уверенным в здоровье своего будущего малыша.

Источник: https://agu.life/bok/2028-nuzhno-li-delat-pgd-pri-eko.html

Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

муковисцидоз;
глухонемота;
болезнь Геттингтона;
анемия Фанкони;
болезнь Гоше;
ретинобластома;
нейрофиброматоз;
фенилкетонурия;
болезнь Верднига-Гоффмана;
Хорея Хантингтона;
синдром Дауна;
гемофилию;
миопатию;
ахондроплазия;
торсионная дистония;
поликистоз почек;
пузырчатка;
синдром Альперса;
Мышечная дистрофия Дюшена;
пигментозный ретинит;
синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
Донор спермы старше 40–45 лет.
Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

помогает выявить зародыши с наиболее высоким потенциалом к имплантации;
значительно снижается риск неправильной постановки диагноза, что обусловлено проверкой большого количества стволовых клеток;
диагностика проводится с замороженными бластоцистами, перенос которых в дальнейшем осуществляют в криопротоколе.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
Отбор нескольких самых развитых зародышей.
Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
Фиксируется бластомер.
В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

многоплодие;
повреждение яйцеклетки при ее изъятии;
кровотечение после изъятия клетки;
спазмы после изъятия;
негативная реакция на применяемые препараты;
синдром гиперстимуляции яичников;
внематочная беременность.

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/ivf/pgd-pri-eko

Эко с пгд по омс

В настоящее время идет бурное развитие во всех сферах разнообразных инновационных технологий, технический и научный прогресс не прошел и мимо медицине. В сфере репродуктологии врачи добились колоссальных успехов. Сейчас обыденным являются различные методы вспомогательных репродуктивных технологий, хотя раньше человечество о таком и мечтать не могло.

Одним из видов таких технологий является использование метода экстракорпорального оплодотворения. Это дает надежду всем бесплодным парам, которые уже испробовали все методы лечения и способы зачать ребенка, но которые были только пустой тратой времени.

Протокол экстракорпорального оплодотворения имеет ряд довольно сложных медикаментозных схем и манипуляций, является трудоемким процессом, а так же сопровождается значительным психо-эмоциональным напряжением для женщины и семьи в целом. Не такой редкостью сейчас для врачей являются различные врожденные пороки развития плода, хромосомные аномалии.

Которые выявляются на первом, на втором скринингах, а некоторые могут быть выявлены уже после рождения ребенка даже в случае самопроизвольно наступившей беременности. Поэтому одной из главных задач в современной репродуктологии является развитие отрасли выявления различных патологий развития эмбриона еще до стадии его переноса в полость материнской матки.

С этой целью врачи-репродуктологи используют, так называемую, ЭКО с ПГД. ЭКО с ПГД в Москве доступно так же, как и в других крупных городах Российской Федерации.

Генетический анализ эмбриона пгд эко

Что это такое и в чем суть методики?

ПГД расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика — генетический анализ эмбриона при ЭКО на стадии его культивирования вне организма матери.

При помощи этого исследования эмбриологами отбираются эмбрионы с неудовлетворительными показателями и исключаются как материал для переноса. Дальнейшая работа продолжается с качественными эмрионами без каких-либо генетически отклонений.

Риски развития ребенка с какими-либо генетическими аномалиями сводится к минимуму.

Однако, не всем и не всегда предлагается проведение предимплантационного исследования. Выделяют группу факторов, при наличии которых, протокол ЭКО подразумевает проведение такого исследования.

К ним относятся:

Если, вступающая в протокол экстракорпорального оплодотворения, женщина достигла возрастной планки в 35 лет, то риски развития генетических аномалий повышаются в разы, в отличии от женщин, моложе этого возраста;
По такой же причине исследованию подлежат эмбрионы, которые были получены путем оплодотворения сперматозоидами мужчины, возраст которого более 45 лет. С каждым годом риски повышаются;
Наличие в анамнезе гибели плода по причине резуз-конфликтной беременности;
Отягощенный наследственный анамнез хотя бы у одного супруга из пары. Так как высок риск наследственной передачи генов, кодирующих генетическое патологическое состояние.
Наличие в репродуктивном анамнезе нескольких пролетных протоколов экстракорпорального оплодотворения;
Отягощенный акушерский анамнез в виде самопроизвольных абортов. Замерших беременностей. Это объясняется тем, что такие патологические состояния беременности в сроке до 8 недель обусловлены в 80% генетическими и хромосомными аномалиями;
В мужской сперме повышено содержание аномальных половых клеток – сперматозоидов.

Данная диагностика позволяет выявить достаточно большое количество нозологических единиц, таких как ахондроплазию, муковисцидоз, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и множество других аномалий.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Чего же врачи-репродуктологи хотят добиться, используя столь сложную и трудоемкую методику:

Минимизировать риски рождения потомства с генетическими аномалиями;
По выявленному кариотипу определить пол будущего ребенка для исключения сцепленных с полом заболеваний;
Групповая и резус принадлежность ребенка позволит исключить риск гемолитических осложнений;

На 100% ли дает гарантию предимплантационная диагностика гарантию на рождение здорового потомства Нет конечно, погрешность опеределенно, остается в среднем 5%. Однако, есть некоторые моменты, когда женщина попадает именно в эти 5 %. Это выявляется в ходе обязательных скрининговых исследований, которые проводяться всем беременным женщинам сроках 11-14 недель, в 18-22 недели.

К ним относяться биохимический и ультразвуковой скрининг, которые рассчитывают риски рождения ребенка с патологиями развития. При выявлении высоких показателей пренатального скрининга.

Женщина должна быть отправлена на инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез – забор околоплодной жидкости с целью получения материала для исследования кариотипа, кордоцентез – исследование пуповинной крови.

Плюсы и минусы ЭКО ПГД

Пренатальная генетическая диагностика имеет как положительные. Так и отрицательные стороны.

К положительным можно отнести:

Проведение генетического исследования и с уверенностью в 95% перенести в полость матки при проведении протокола экстракорпорального оплодотворения здоровых, жизнеспособных эмбрионов.
Возможность получения потомства такого пола, какого хотят родители.
Положительным является возможность профилактировать резус-конфликты, а так же гемолитические осложнения этих патологических состояний.
Предотвратить самопроизвольное прерывание беременности по причине хромосомный, генетических аномалий, которые в 80% прерываются в сроках до 8 недель.
Из-за отсутствия осложнений, связанный с разнообразными генетическими аномалиями программа экстракорпорального оплодотворения в больших случаях заканчивается успехом.
Врожденные пороки практически полностью исключаются.
Еще один, немало важный момент, на который имеет огромное влияние получение данных предимплантационной диагностики – это психо-эмоциональный покой женщины. Бедующая мама, даже та, которая получила самопроизвольно наступившую беременность, в силу доступности разнообразной информации, переживает по поводу рождения ребенка с каким-либо пороком развития. Данные патологические состояния с каждым годом все больше и больше встречаются среди рожденных детишек в силу самых разнообразных причин. Поэтому мама, получившая ответ, который на 95% гарантирует ей рождение здорового ребенка, будет чувствовать себя спокойно, уверенно и ее психологический настрой не будет влиять на возникновение тонуса матки и, соответственно, снизиться риск самопроизвольных абортов, угроз прерывания беременности, угрозы преждевременных родов.

Как и у любого метода, как и у медали, есть две стороны, как есть хорошие моменты, так и отрицательные:

Совсем ничтожный, но риск повреждения эмбриона остается, равен он 1%. Но 99% успеха при проведении этой процедуры их полностью оправдывает.
Все же, несмотря на высокую информативность метода, остается небольшой процент – около 5 погрешности. Эти пропущенные моменты корригируются при проведении скрининговых исследований.
Значительным минусов у предимплантационной генетической диагностики является ее цена.
Стоимость ПГД при ЭКО составляет около 60 тысяч рублей и выше в зависимости от клиники и метода диагностики.

В некоторых видах ПГД при ЭКО цена достигает цифр 140 тысяч рублей. Дороговизна данного метода зависит от очень дорогостоящего оборудования, а так же реактивов для проведения анализов, которые используются для выявления патологий развития плода. В ЭКО с ПГД стоимость так же зависит от количества исследуемых эмбрионов, а так же количества нозологических единиц, которые будут исследоваться.

Однако, эта стоимость никогда не сравнится с ценой человеческой жизни. А особенно жизни еще нарождённого ребенка.

Методики ЭКО с ПГД — стоимость

Различают различные методики проведения предимплантационного генетического исследования. К ним относятся:

Метод исследования, кодированный аббревиатурой «FISH» — это метод флюоресцентной гибридизации, который подразумевает исследование молекулярно-генетического вида. Весь генетический материал находится в ядрах каждой клетки. Целесообразно проводить диагностики в определенные периоды деления клеток, а именно в интерфазу либо метафазу. Это наиболее доступный в финансовом плане метод, однако и информативность его наименьшая, так как он не дает возможности исследовать весь хромосомный набор, что является довольно отрицательной особенностью метода.
Методом. Который дает возможность исследовать весь хромосомный набор является CGH – метод сравнительной геномной гибридизации. Он позволяет выявить бластоцисты с высоким имплантационным потенциалом. Но есть у него и огромный недостаток – это его цена. Метод является дорогостоящим и не доступным для все семейных пар, вступающих в протокол экстракорпорального оплодотворения.
Метод ПЦР – полимеразной цепной реакции, так же осуществляет диагностику наследственных заболеваний, в результате мутаций.
Метод NGS — Now-Generation Sequencing, метод инновационный, который, вскоре, вытеснить все другие методики. Является высокоинформативным и репродуктологи на него возлагают немалые надежды.

Что же женщине придется пережить при проведении генетического исследования? Из каких этапов состоит методика данной диагностической манипуляции?

Сначала семейная пара должна быть консультирована генетиком для полноценного обследования, выявления показаний для предимплантационной диагностики. Далее протокол экстракорпорального оплодотворения проходит без каких-либо особенностей, которые бы затрагивали женщин.

Экстракорпоральное оплодотворение выполняется по плану до момента соединения яйцеклетки и сперматозоида и культивирования эмбрионов. Спустя три дня начинается этап предимплантационной диагностики. В специальных условиях с помощью микроинструментария эмбриологи получают клетки у культивируемых эмбрионов. Метод является безопасным и никаких осложнений, в большинстве случаев, не вызывает.

Затем с отобранным материалом проводятся исследования любым методом из выше перечисленных. Эта стадия является одной из наиболее ответственных, так как от квалификации врача-репродуктолога, от его выбора зависит дальнейшая судьба беременности, еще нарождённого ребенка, матери, а так же все семьи.

После получения результатов, эмбрионы, не соответствующие требованиям отсеиваются, а переносу подвергаются только качественные, жизнеспособные эмбрионы. Подсадка выполняется на 5 день культивирования.

Предимплантационная генетическая диагностика не имеет каких-либо осложнений и частота возникновения неудачного протокола экстракорпорального оплодотворения без ПГТ не отливается от ЭКО с ПГД.

Этот метод является прекрасным способом снизить частоту вынашивания детей с врожденными аномалиями, однако, по определенным причинам, не всегда удается его провести в силу наличия противопоказаний к его применению.

Исследуемый эмбрион не имеет шести бластомеров, что является недостаточным для проведения ПГД.
У эмбриона диагностированы многоядерные бластомеры;

Эко генетическая диагностика — для чего она нужна

В целом, метод является прекрасной профилактикой врожденный пороков развития плода, повышает шансы успешного наступления беременности и дальнейшего вынашивания без угрозы прерывания, даже профилактирует развитие рез-конфликтов, что имеет огромное значение для резус-отрицательных женщин, для которых этот протокол эстракорпорального оплодотворения не является первым либо уже были беременности в анамнезе. Единственным, но очень существенным, минусов является цена процедуры. Не каждая бесплодная семейная пара может себе позволить даже саму процедуру экстракорпорального оплодотворения в силу финансовых трудностей, а уж тем более и дополнительные растраты на предимплантационную диагностику. Но в данный момент есть решение этому вопросу. Согласно Федеральной программе, подав заявку на сайт, семейные пары могут принять участие в программе бесплатного проведения протокола Эко с пгд по омс, то есть ЭКО с ПГД стоимость оплаты за проведение данных манипуляций берет на себя фонд обязательного медицинского страхования. Данная программа дарит шанс на светлое будущее отчаявшимся семьям, у которых стоит такой страшный диагноз бесплодия. Не стоит отчаиваться, ведь самое большое счастье теперь стало так близко к Вам.

Источник: https://registr-eco.ru/temyi/chto-takoe-eco-ekstrakorporalnoe-oplodotvorenie/analizyi-pri-eko/eko-s-preimplantaczionnoj-geneticheskoj-diagnostikoj.html

Клиника ЭКО | Время преимплантационной диагностики

Преимплантационная генетическая диагностика(ПГД) помогаетродитьздорового ребенка.Звучит как фантастика, а на самом деле — доступнаяв Клинике МАМА реальность.

Взрослые люди отличаются тем, что принимают взвешенные обдуманные решения. Особенно если это касается продолжения рода. Для тех, кто осознанно пришел к решению завести ребенка в возрасте глубоко за 30, домокловым мечом висит растущая со временем вероятность развития патологий плода. Об этом говорят врачи, журналисты и грустные родители, у которых самое большое в жизни горе — больной малыш.

В Женских консультациях на ранних сроках беременности есть обязательная перинатальная диагностика, когда беременной женщине сообщают буквально приговор: что ждать — счастье или горе. В худшем случае приходится делать выбор между прерыванием беременности и решением растить ребенка с генетическими отклонениями.

Страх заставляет многих отказаться от мечты стать родителями. Но… оказывается, не только страх, но и отсутствие информации. Ведь решение этой проблемы есть — преимплантационная диагностика. Возможно, Вы еще не знаете, что это такое.

Что такое Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки.

Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только проверенные отобранные эмбрионы. То есть, метод абсолютно не травматичен для женщины. Обычно исследование проводят на эмбрионах после трех суток развития.

У будущего ребенка есть шанс избежать тяжелых аномалий.

Когда приходит время ПГД

Первая часть ЭКО проходит традиционно — у будущей мамочки получают яйцеклетки. У будущего папочки — сперматозоиды. В результате оплодотворения появляются эмбрионы, и тут наступает время ПГД.

Если вы мудро предпочли осторожный путь, то остановите свой выбор на репродуктивной клинике, где в принципе есть возможность сделать ПГД, а их немного даже в Москве. Одна из самых лучших — Клиника МАМА с опытными профессионалами и сложнейшим, необходимым для данной процедуры оборудованием.

Что происходит в лаборатории

Когда эмбриональная клетка получена, из нее выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал. Далее в ядро внедряют специальные подкрашенные ДНК-зонды. В результате исследования получается изображение, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается узнать о будущем будущего человечка.

В день переноса супруги получают цветную картинку с генетическим описанием эмбрионов, после чего будущие родители вместе с лечащим врачом принимают решение о том, какой эмбрион выбрать и перенести в полость матки.

ПГД помогает родить гаратированно здорового ребенка. Звучит как фантастика, а на самом деле — доступная реальность.

Кому рекомендована Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

В принципе, диагностика рекомендована всем. Это же не лечение. Если говорить о приоритетах, то для будущих родителей он один — здоровье ребенка. Все хотят гарантий, однако даже молодым родителям, без диагностики, никто ее дать не может. Но иногда ПГД просто необходимо. Например, если у женщины были выкидыши — это говорит о повышенном риске, и требует особого внимания.

Рассмотрим такой вариант: женщина в протоколе ЭКО, и не сделала ПГД. А возраст у нее и/или у супруга за 35, соответственно риски аномалий — появления лишних хромосом или их отсутствия — огромны.

Патология с лишней третьей хромосомой по 16 пар с большой долей вероятности приведет к выкидышу на раннем сроке. Она чаще всего встречается и составляет более 30% от всех трисомий.

При спонтанном выкидыше примерно треть составляет тройной набор всех хромосом и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации реально разглядеть при проведении генетической диагностики.

Выкидыш для женщины, желающей стать матерью, — настоящий стресс. Физический и психологический, а ПГД — шанс избежать его.

Некоторые, хромосомные нарушения совместимы с благополучным течением беременности. Так может родиться младенец с синдром Дауна. Это заболевание одно из самых частых трисомий, аномалий 21 хромосомы. Синдром встречается в среднем 1 на 700 случаев, но вероятность повышается с возрастом матери. У женщин старшего возраста частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %.

Репродуктолог будет рекомендовать вам проводить ПГД, если у вас: 1) Были выкидыши на ранних сроках. Половина спонтанных абортов на ранних сроках и/или биохимических беременностей вызвано хромосомными аномалиями.

2) Будущая мать старше 35 — с возрастом многократно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.3) Уже были неудачные попытки ЭКО. Они могут быть связаны с генетической патологией перенесенных эмбрионов4) У будущих родителей (или у одного из них) диагностировано генетическое заболевание.

Врач-генетик порекомендует способ решений проблемы, объяснит насколько высок риск зачатия ребенка с генетической патологией. Родители смогут осознанно выбрать способ зачатия. 5) Если у родителей (или у одного из них) уже есть ребенок с патологиями. 6) У отца будущего ребенка тяжелые нарушения выработки спермы.

Синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдромом «кошачьего глаза», трисомия хромосомы 8 и 9.

ПГД — единственный способ определить численные хромосомные аномалии эмбриона до наступления беременности. Это может повысить эффективность лечения бесплодия. Иначе говоря, шанс наступления беременности увеличится, а риск невынашивания снизится, ведь врач подсадит только отобранный эмбрион.

Сроки

* Планировать ПГД лучше заранее * ПГД проводится только в протоколах ЭКО и обычно не ранне чем через 3 суток развития эмбрионов. * Диагностика занимает 6-8 часов, поэтому перенос делается на 5 либо 6-й день культивирования.

Надо спешить!

Что может быть важнее гарантии здоровья? Причем не только своего, но и будущего ребенка. Вопрос казалось бы риторический. Тем не менее, представители разных «этических комитетов» и религиозных организаций выступают с критикой ПГД.

По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции не рожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и полу.

В ответ на эти обвинения, председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования.

Что будет в скором времени, и запретят ли ПГД, не известно. Например, в Китае, где зашкаливают цифры народонаселения, можно родить только одного ребенка, поэтому в стране запретили узнавать на УЗИ пол плода. Причины, к сожалению, могут найти.

Так, в европейских странах женщинам после 39 лет врачи советуют не рожать, а заниматься собой, ходить в СПА, на выставки и путешествовать по миру. Развитие прогресса всегда происходит трудно…

К счастью, в России очень либеральное репродуктивное законодательство и ПГД диагностика разрешена. Подумайте, может и вам нужно сделать ПГД?

Есть пословица: «Кабы знал, где упасть, так бы соломку подстелил». «Стелите соломку» — делайте ПГД! Сейчас это доступно.

Пгд эмбриона при эко — что это такое?

Использование ПГД стало возможным только после того, как была разработана полимеразная цепная реакция, позволяющая анализировать структуру ДНК. Кроме того, проведение этой дополнительной вспомогательной репродуктивной технологии невозможно без ЭКО.

Поэтому впервые ПГД была использована в 1989 году. Был проведен анализ бластомера (клетки) эмбриона, пребывающего на стадии дробления. Он состоял из 6-8 одинаковых клеток. Процедура была выполнена успешно. У супружеской пары, имевшей повышенный риск Х-сцепленного заболевания, в 1990 году родился здоровый ребенок.

В 1992 году впервые была проведена ПГД моногенного заболевания (муковисцидоз). Некачественный эмбрион был отбракован. Женщине перенесли эмбрион без генетических заболеваний и мутаций, и у неё родился здоровый ребенок.

В 2012 году для диагностики хромосомных аномалий начал широко применяться метод FISH. С этого момента метод сравнительной гибридизации стал вытесняться из медицинской практики.

Кому требуется ПГД?

Ежегодно в России тысячи детей рождаются после ЭКО. Но не всегда во время этой процедуры выполняется преимплантационная генетическая диагностика. ПГД проводится по показаниям. Основные из них:

носительство хромосомной аберрации или генетического заболевания у одного или обоих будущих родителей;
возраст женщины более 35 лет;
возраст мужчины 40 и более лет;
тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
привычное невынашивание беременности (2 и более случая перинатальных потерь в анамнезе);
3 и более неудачных попыток ЭКО;
необходимость предотвращения возможного резус-конфликта;
отягощенный семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, хромосомные мутации и т.д. среди ближайших родственников супругов).

Возраст женщины – один из весомых факторов риска генетических аномалий у ребенка. Поэтому даже при отсутствии в анамнезе перинатальных потерь и неудачных ЭКО, после 35 лет лучше провести ПГД.

По статистике, риск рождения ребенка с хромосомными аберрациями составляет для женщин разного возраста:

в 30 лет – 0,26%;
в 40 лет – 1,6%;
в 45 лет – 5,26%.

Таким образом, в 45 лет одна из 19 беременностей заканчивается выкидышем или рождением больного ребенка по причине хромосомных перестроек. Эти последствия можно предотвратить с помощью ПГД.

Почему возникают мутации?

Мутации – не такое редкое явление, как многие считают. Около 70% эмбрионов не реализуются в беременность именно по причине генетических дефектов. Чаще всего после оплодотворения такая яйцеклетка погибает до имплантации. То есть, она не встраивается в стенку матки.

Если же это происходит, велик риск самопроизвольного аборта. На определенном этапе плод перестает развиваться. Это обычно происходит в первом триместре, когда закладываются основные органы и ткани. Реже хромосомные мутации оказываются совместимыми с жизнью.

Тогда у пары рождается больной ребенок.

Причины мутаций – это нарушение процесса дозревания яйцеклеток или сперматозоидов. В 85% случаев дефектные гены несут женские клетки, ещё в 15% – мужские. Причина заключается в том, что яйцеклетка – более сложная структура. Поэтому при её производства у организма больше шансов допустить ошибку.

Мутации могут быть спонтанными или наследуемыми. Хромосомные мутации обычно спонтанные. По наследству они передаются очень редко. А вот генные – наоборот, чаще наследуются. Таких заболеваний существует огромное количество. Проверить эмбрион на их все невозможно. Поэтому перед ПГД супружеская пара проходит генетическое консультирование, чтобы знать, какие именно болезни следует искать.

Когда риск генетических проблем у ребенка считается высоким?

Процедура ПГД не выполняется всем подряд. Её делают только тем, когда относят в группу. Таких групп две:

родители, которые могут передать ребенку наследственную патологию;
высокий риск образования анеуплоидных гамет при нормальном кариотипе.

ПГД при ЭКО всегда проводится носителям генных и хромосомных аномалий. Существует очень большая вероятность, что они будут переданы ребенку. Поэтому при проведении ПГД при ЭКО многие эмбрионы будут отбракованы. Их не станут переносить в матку. Соответственно, не родятся дети с генетическими или хромосомными мутациями, которые напрямую наследуются от родителей.

В число заболеваний, при которых делают ПГД эмбриона, входят:

моногенные болезни: (аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, сцепленные Х‑ или Y половой хромосомой);
структурные или числовые аберрации хромосом.

Пациенты с подозрением на мутации в хромосомах подлежат обследованию у генетика. Многие хромосомные патологии обнаруживаются в анализе крови, которые супруги могут сдать в случае повторяющихся неудачных ЭКО или привычных выкидышей.

Однако иногда они в ходе генетической диагностики не выявляются. Бывают случаи механицизма – когда часть клеток у человека имеют хромосомные аберрации, а другие нормальные.

В такой ситуации поможет консультация генетика, исследование материала абортусов или эмбрионов.

Вторая группа пациентов, нуждающихся в предимплантационной генетической диагностике, это люди с высоким риском по образованию анэуплоидных гамет. При этом у них может сохраняться нормальный соматический кариотип. То есть, набор хромосом в неполовых клетках соответствует норме.

Такую генетическую диагностику называют предимплантационным скринингом. В ходе ПГД при ЭКО у всех эмбрионов считают количество хромосом, определяют их структуру. В разных клиниках используются разные диагностические подходы.

Число хромосом, на которые проводят ПГД при ЭКО, может быть различным. Проверяют от 8 до 22 пары. При проведении генетической диагностики на меньшее количество хромосом проверяются те из них, в которых мутации бывают чаще всего.

Если же используется максимальное исследование, оно может стоить дороже, но обнаруживает даже те аберрации, которые наблюдаются реже.

Установлено, что исследование всего 5 пар хромосом в ходе ПГД при ЭКО позволяет обнаружить 40% всех мутаций у эмбрионов, достигших стадии бластоцисты. Оценка состояния 12 хромосом обнаруживает 90% хромосомных перестроек.

В группу высокого риска по анэуплоидиям входят по возрасту, отягощенному анамнезу (неудачные ЭКО, выкидыши) или результатам спермограммы (тяжелые нарушения с выраженной олигоастенотератозооспермией с высокой вероятностью приведут к хромосомным аберрациям у плода). Поэтому такие пациенты нуждаются в генетической диагностике. Перед тем как направлять супругов на ПГД при ЭКО, стоит сделать анализ кариотипа.

На генетический скрининг приходится около 60% всех проводимых в мире ПГД при ЭКО. Эта процедура имеет высокую эффективность, так как многие неудачные попытки искусственного оплодотворения и минимум 50% всех выкидышей ранних сроков обусловлены именно хромосомными аберрациями эмбрионов.

Диагностика каких заболеваний проводится?

С помощью ПГД проводится диагностика огромного количества различных заболеваний. Это хромосомные или моногенные патологии. Диагностика проводится как эмпирически, так и целенаправленно.

Эмпирическая диагностика используется в случаях, когда у родителей или их родственников не обнаружены какие-либо наследственные заболевания. Тогда эмбриологи ищут те болезни, что чаще всего встречаются.

В иных случаях путем генетического консультирования врачи устанавливают, что родители могут быть носителями генов:

муковисцидоза;
гемофилии;
фенилкетонурии;
тугоухости;
серповидно-клеточной анемии;
миодистрофии Дюшенна;
болезни Гоше и т.д.

Количество генных заболеваний, на которые проводится обследование эмбриона, исчисляется сотнями.

Все пары исследуют на хромосомные аномалии. Это могут быть лишние или недостающие хромосомы, изменение их положения, обмен фрагментами генетического материала, отсутствие частей хромосом и т.д.

Наиболее частые патологии – это синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Прадера-Вилли.

Когда проводится генетическая диагностика?

Исследоваться могут разные части женских половых клеток или эмбрионов. Используются три подхода:

Исследование полярных телец. Это клеточные образования, возникающие при созревании ооцита. Они не играют роли в оплодотворении. Поэтому полярные тельца без ущерба для яйцеклетки могут быть удалены и исследованы. Метод позволяет получить информацию о хромосомном наборе женской гаметы. Но он не гарантирует полноценности генетического материала эмбриона.
Исследование бластомера. Клетку эмбриона берут на 3 день его развития. В это время он имеет обычно от 6 до 8 клеток (бластомеров). Исследование позволяет определить большинство мутаций. Но имеет одно слабое место – не может быть определен мозаицизм. Это мутация, при которой разные клетки несут разный генетический материал.
Исследование трофэктодермы. Это клетки эмбрионального происхождения, из которых образуется внешняя оболочка эмбриона. Данный способ диагностики проводится на 5 день, когда эмбрион пребывает на стадии бластоцисты. В этом случае ПГД при ЭКО может обнаружить и мозаицизм, потому что исследуются сразу несколько клеток. Но недостатком такой диагностики является необходимость заморозки эмбрионов, потому что анализ проводится от 1 до 3 дней. Таким образом, перенос приходится откладывать на следующий цикл. Впрочем, хотя это оборачивается дополнительными и финансовыми затратами для пары, на вероятность беременности влияние криоконсервации эмбрионов – только положительное. В криоцикле больше шансов забеременеть, чем в «свежем» цикле, потому что врачам удается добиться наилучшей синхронизации состояния эндометрия и стадии развития эмбрионов.

Таким образом, ПГД при ЭКО можно проводить до оплодотворения, на 3 день развития эмбриона, а также на 5 дней. На практике чаще всего используют последний вариант. Потому что на 5 день исследование будет наиболее достоверным и информативным.

Какие преимущества даёт ПГД?

При ЭКО обычно проводится оплодотворение 3-4 яйцеклеток, и затем они исследуются. Для имплантации выбирается та, которая после оплодотворения не содержит каких-либо генетических и хромосомных отклонений.

Вот основные преимущества, которые дает ПГД при ЭКО будущим родителям:

Эта процедура очень точная. Вероятность, что эмбрион с мутациями будет ошибочно классифицирован как здоровый, составляет в среднем 3,5%.

При этом недостатков ПГД практически не имеет. На стадии бластоцисты эмбрион состоит из одинаковых клеток. Поэтому взятие одной из них для проведения анализа никак не повлияет на дальнейшее развитие плода. Риск случайного повреждения эмбриона во время биопсии не превышает 0,5%, а в хорошей клинике с высококвалифицированными эмбриологами он близок к нулю.

ПГД при ЭКО получил разноречивые отзывы, и в целом эта методика дает возможность проводить качественную профилактику генетических и хромосомных заболеваний у будущего ребенка.

Какие методы используются?

В настоящее время существует 3 основных методики ПГД:

ПЦР. Проводится только для выявления генетических заболеваний или отбора резус-совместимых эмбрионов. Позволяет анализировать последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Выявляет гены, ответственные за определенные заболевания.
Сравнительная геномная гибридизация. Используется для выявления хромосомных аномалий. На микрочипе генетический материал клеток сравнивается с эталоном.
FISH-диагностика. Одна из новых методик, занимающая минимум времени. Используется как альтернатива сравнительной геномной гибридизации. Применяются специальные ДНК-зонды, помеченные красителем и гибридизирующиеся с хромосомной ДНК. Затем при микроскопии определяются подсвеченные участки.

Результаты процедуры:

шанс наступления беременности увеличивается в среднем на 10%;
вероятность самопроизвольного аборта уменьшается в 2 раза;
риск многоплодной беременности снижается в 2 раза;
вероятность осложнений во время родов уменьшается на 20%;
практически исключается риск хромосомных мутаций или генетических заболеваний (по крайней мере тех, на которые исследуют эмбрион в процессе ПГД).

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/polezno-znat/pgd-eko/