Может ли бесплодие передаваться по наследству у мужчин

Содержание

Факторы и причины генетического бесплодия у мужчин и женщин

Генетические изменения у одних людей находятся с рождения, у других — приобретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд факторов, таких как: брак с близким родственником, образ жизни, неправильное питание, загрязнение окружающей среды и многое другое.

Что такое генетическое бесплодие?

В генах заложена вся наследственная информация, которая необходима для развития оплодотворения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии каждого гена дети получают от своих родителей.

Генетические факторы бесплодия являются одним из главных проблем генетического бесплодия. Причина этому – мутация хромосом, как у мужчин, так и женщин.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора выставляют диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

В современной медицине нет возможностей для исправления генетических изменений, но при правильной постановке диагноза, назначений и лечения можно прийти к беременности и рождению малыша.

Генетические факторы бесплодия

Генетические причины бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как регулярными (выявляются во всех клетках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток).

У здоровых женщин также могут находиться хромосомные аномалии. Увеличение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают изменения числа, и структуры не половых хромосом то есть инверсии.

Эти нарушения приводят к выкидышам на ранних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови, преждевременная менопауза, отсутствие менструации и так далее.

Поддержание репродуктивной функции и хорошее развитие у женщин и мужчин контролируется приблизительно двумя тысячами генов. Их мутации приводят к болезням, которые снижают фертильность и это может быть одним из основных признаков бесплодия.

Генетическое бесплодие у мужчин может быть обусловлено выявлением дополнительной Х-хромосомы или их аномальный набор. Полное отсутствие или недостаточное количество спермы. Частой причиной является врожденное двухстороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследству.

Мужское бесплодие связано с наследственной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром Дауна, болезнью почек, анемии, инфекции мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), постоянные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и многие другие заболевания.

Если супружеская пара не может забеременеть в течении двух лет, или в анамнезе у женщины было несколько самопроизвольных абортов, врачи гинекологи рекомендуют посещение врача — генетика. Он в свою очередь планирует комплексное обследование, которое включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование.

У женщин изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови, проходимость маточных труб. У мужчин тестируют сперму.

Рекомендуют сдать анализы на различные инфекции: ВИЧ, гепатит В и С, хламидии, корь и так далее. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения диагноза.

В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.

После тщательного анализа устанавливается диагноз. Затем разрабатывается схема лечения, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Диагностика генетического бесплодия

Методы лечения

Для созревания овуляции предлагают гормональную терапию. Чаще всего эта терапия назначается при синдроме поликистозных яичников. Под действием препаратов граафовые пузырьки созревают и лопаются для освобождения яйцеклетки.

Искусственное оплодотворение (инсеминация). Введение семенной жидкости мужчин в женскую матку увеличения шансов зачатия. При этом донором может быть любой, выбранный парой человек или анонимный донор.

Этот метод применяют при:

перитониальном бесплодии;
эндометриозе;
гормональные нарушения;
иммунологические патологии;
необъяснимые причины бесплодия.

Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) производится в лабораторных условиях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими этапами:

стимулируется овуляция;
контролируется созревание фолликул;
проводится изъятие яйцеклетки из спермы;
процедура оплодотворения проходит в условиях стационара;
прослеживание за эмбриональным ростом;
самые качественные эмбрионы переносятся в тело матки (1-3 штуки).

Перед провидением процедуры ЭКО врач должен рассказать пациенту про потенциальный риск для здоровья, будущего ребенка.

Отбор качественных сперматозоидов для оплодотворения:

Микрохирургическая аспирация – процесс забора семенной жидкости из придатка яичка при помощи специальной иглы. Полученная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут использованы для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении пяти лет, могут быть введены в матку.

Показания к процедуре:

недоразвитие или полное отсутствие яичников;
возраст женщины достиг 40 годам и старше;
неэффективность других способов лечения;
регулярное не вынашивание беременности;
присутствие синдрома Тернера, высокий риск родить ребенка с генетическими отклонениями.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

Если женщина и мужчина морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Несмотря на то, что вышеперечисленные процедуры занимают, немало времени, конечный результат приятно порадует и молодая пара ощутит все прелести родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.

Источник: http://net-besplodiyu.ru/geneticheskoe-besplodie.html

Передается ли бесплодие по наследству

Только у нас: Введите до 31.03.

2020 промокод бонус2020 в поле купон при оформлении заказа и получите скидку 25% на всё!

Если в роду есть пациентки, страдающие от бесплодия, то это не может свидетельствовать о генетической патологии. Для выявления причины бесплодия и назначения лечения врачи проводят индивидуальную диагностику. Рассмотрим, что такое бесплодие и передается ли по наследству эта проблема.

Исследования

Такой диагноз как бесплодие ставят, если супружеская пара в течение 12 месяцев регулярной половой жизни не может зачать ребенка. В итоге, начинают проводить комплексное обследование, чтобы выяснить причину. Следует знать, что способность к деторождению передается по наследству, так же как это происходит с чертами характера, талантами, здоровьем.

Данный факт был доказан в Дании, где ученые провели исследование, в котором участвовали 311 мужчин в возрасте от 18 лет до 21 года. У всех парней был подтвержден диагноз «бесплодие», а перед врачами стояла цель — выяснить причину проблемы, доказать участие генетических факторов.

Доктору Цесилиа Рамлау-Гансен удалось выяснить, что проблемы с деторождением у мужчин в некоторой степени связаны с отягощенной наследственностью. Как оказалось, генетические факторы принимают немалое участие в развитии сперматозоидов. Вот только кто из родителей является виновником бесплодия у ребенка? Данный вопрос остается открытым.

В результате исследования ученые обнаружили, что у большинства испытуемых с диагнозом «бесплодие», матери проходили курс лечения из-за неспособности самостоятельно зачать ребенка. Но что повлияло на возникновение данной проблемы у мужчины, наследственная предрасположенность или курс медикаментов, полученных матерью.

Во втором исследовании ученные призывали пациентов, родители которых не страдали от проблемы с зачатием. В ходе обследования было выявлено, что у парней с плохой наследственностью уменьшение концентрации мужских половых клеток, а также плохих сперматозоидов, встречалось на 22% чаще по сравнению с участниками, родители которых здоровы.

Причины бесплодия, связанные с генетикой, до сих пор остаются не изученными. С каждым годом ученые выявляют новые наследственные факторы, способные привести к неспособности зачать ребенка естественным путем. Ведутся споры, изучается закономерности и изменчивость генетики.

Известно, что в генах заложена вся информации, которая важна для оплодотворения женской половой клетки. По известным причинам в материальном носителе наследственности происходят изменения, приводящие к генетическому бесплодию. А причиной является мутация хромосом (носитель наследственной информации, имеется во всех клетках организма человека) у обоих полов.

Первой причиной являются аномалии развития хромосом у мужчин, связывают ее с синдромом Кляйнфельтера. Он означает наличие дополнительной Х-хромосомы, в результате у мужчины происходит нарушение сперматогенеза.

Второй причиной бесплодия является уменьшение количества спермий и их отсутствие в эякуляте. Из всех случаев 3–5% мужчин имеют дефект строения Y-хромосомы, что приводит к снижению количества мужских половых клеток.

В 5% случае женщина не может забеременеть из-за того, что сильный пол имеет врожденные недоразвитые семявыводящие протоки. На фоне этого происходит нарушение подвижности сперматозоидов, они останавливаются или движутся хаотично. Патологические формы развития мужских половых клеток также связано с наличием мутировавших генов, а это приводит к рождению ребенка с кистозным фиброзом.

Как видите, генетика играет далеко не последнюю роль в способности мужчины к деторождению. Поэтому проходя обследование важно не забыть о наследственности и проверить все, что может стать причиной бесплодия.

Последствия

Женщины не без основания переживают за будущее своих детей, особенно если родилась девочка. Пациентки, долго лечившиеся от бесплодия, начинают интересоваться вопросом: не передается ли заболевание дочерям?

Репродуктивная система у плода начинает формироваться в первые четыре месяца беременности. В этот период следует особенно серьезно отнестись к своему здоровью, ведь курение, алкоголь, наличие воспалительных заболеваний влияют на репродуктивные функции будущего ребенка.

Если в будущем супруги не могут зачать ребенка длительное время, при этом отсутствуют выкидыши, преждевременные роды, травмы, операции и другие условия, способные указать на причину, гинекологи рекомендуют посетить врача-генетика.

В ряде случаев способность женщины к рождению детей зависит от наследственных факторов. Хромосомные аномалии у женщин могут влиять на репродуктивную функцию, они приводят к самопроизвольным абортам до 12 недель, замиранию плода, отсутствию менструаций.

В таком случае следует пройти генетическое обследование, чтобы найти причину бесплодия. После обследования женщины разрабатывается схема лечения, которая помогает преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Ссылки по теме:

Клиника гирудотерапии в Москве ;
Шпинат: польза и вред травянистого растения ;
Лечение импотенции травами ;
Лучшие продукты для повышения потенции ;

Только у нас: Введите до 31.03.2020 промокод бонус2020 в поле купон при оформлении заказа и получите скидку 25% на всё!

Источник: https://silapotencii.ru/peredaetsya-li-besplodie-po-nasledstvu/

Когда сильный пол бывает слаб: мифы и правда о мужском бесплодии

Чаще принято думать, что бесплодие — это про женщин. Но мировая статистика свидетельствует об обратном: половина из тех, кому ставят такой диагноз, — мужчины.

Почему бесплодных мужчин становится больше и поддается ли эта «хворь» лечению, Sputnik спрашивал у заведующей урологическим отделением медицинского центра «Лодэ» Ольги Антоновой и уролога-андролога Глеба Архипова.

Солнце, море, секс

— Последние наблюдения ученых показали, что диагноз «бесплодие» в половине случаев ставят мужчине. Почему так происходит?

Глеб Архипов: Сегодня бесплодие — это обоюдная проблема. У 40% пар такой диагноз имеют двое — он и она. Наиболее остро проблема стоит среди белого населения развитых стран. Швеция, Финляндия, Дания — в лидерах.

Чем южнее страна, тем проблема меньше. Испанцы, японцы, африканцы способны к большей частоте и качеству секса. У них выше потребность, соответственно, и результат лучше. У южан генетически выше уровень тестостерона.

Заведующая урологическим отделением Ольга Антонова

Ольга Антонова: На мужское здоровье влияет наличие солнца, которого у нас не хватает. Дело в том, что витамин D препятствует развитию метаболического синдрома, который является одним из сопутствующих факторов бесплодия. Посмотрите, что едят наши мужчины.

Углеводная пища, почти нет белка. Мы советуем включать в рацион морепродукты, фрукты, овощи, зелень и еду, в которой много цинка. Морепродукты — натуральный афродизиак, способствующий потенции.

Кстати, по этой причине среди населения, живущего у моря, тоже проблема бесплодия встречается не так часто.

Кроме того, наши мужчины мало двигаются, ничего не хотят, секс им нужен раз в неделю, а то и в месяц. Поэтому появляется абдоминальное ожирение, гипертония, гиподинамия, что усложняет зачатие.

Доктор Архипов советует своим пациентам расслабиться и забыть о проблеме

Весь в отца

Архипов: Еще одним фактором, влияющим на бесплодие, является генетика. Если мы возьмем женщин, то у матери и дочери время наступления менопаузы, как правило, совпадает. Так же с мужчинами. Если у отца в 60 лет тестостерон сильно пошел на спад, то же самое будет с его сыном.

— А если родители долго не могли зачать сына, он столкнется с такой проблемой?

Архипов: Недавно ко мне обратился пациент, у которого не получалось завести детей. Выяснилось, что у его брата такая же беда, и он уже прибегнул к процедуре ЭКО.

Я спросил: «А с отцом как было?» Клиент отвечает: «Чудом дождались детей». Значит, в генах была поломка, и это передалось по наследству. Но это поломка, которую можно поправить.

К примеру, у пациента снижена подвижность сперматозоидов или их количество.

Есть еще одна проблема, характерная для всего мира. Медицина сильно шагнула вперед. Сахарный диабет, гипертония, генетические мутации… Сейчас люди с этими болезнями живут и заводят детей. Получается, что в популяции накапливается ген болезни. Дети уже рождаются с «поломками», что затрудняет зачатие.

Многое в мужском здоровье зависит от наследственности

— Профессор Аркадий Гресь — противник бани. Говорит, что к мужскому здоровью она беспощадна. Поддерживаете коллегу в этом?

Архипов: Сама по себе баня неплоха, но наши люди не умеют ею пользоваться. Температура в русской бане должна быть 70-80°С, наши мужики дают все 140… Я бы сказал, что в зоне риска находятся мужчины, у которых варикозное расширение вен. Им баня противопоказана, потому что провоцирует нарушение кровообращения.

Антонова: Профессор Гресь также выступает против моржевания. Сильное переохлаждение плохо сказывается на простате и яичках. Развивается воспалительный процесс, который ведет к рубцеванию ткани.

Простата работает не в полную силу, появляется хронический болевой синдром. Это ведет к ухудшению качества спермы. Мой совет — не бросаться из крайности в крайность.

Когда готовитесь стать отцом, то лучше принимать теплый душ.

От свинки до воздержания

— Те, кто переболел в детстве свинкой, действительно бесплодны?

Архипов: Если человек переболел в совсем раннем возрасте, то может и обойтись. Хуже, когда болезнь приходит ближе к половому созреванию. Что такое паротит? Это воспаление лимфоидной ткани. Яичко отекает, нарушается кровоток, и клетки погибают. Чем позже пришла болезнь, тем выше вероятность, что спермы вообще не будет или она будет очень плохого качества.

В медицинском центре

— Много мнений существует по поводу воздержания. Как оно влияет на мужское здоровье?

Архипов: Есть мужчины, у которых врожденная непроходимость семявыбрасывающих протоков. У них закрыты протоки, поэтому нет сперматозоидов. При длительном воздержании происходит то же самое. Выработка спермы становится невостребованной, и этот процесс в организме потихоньку угасает.

Антонова: По этой причине часто при воздержании у мужчины появляются во время сна поллюции, как в подростковом возрасте. Образовались сперматозоиды — им надо выйти из организма.

— Беспорядочные половые связи тоже приводят к бесплодию?

Архипов: Смотря как посмотреть. Без средств защиты всегда есть риск заразиться. А инфекционные процессы, конечно, влияют на органы, которые задействованы в репродуктивной функции.

Антонова: В случае нетрадиционного секса можно «подцепить» кишечную палочку, которую затем очень трудно вылечить. В целом я бы сказала так: все зависит от иммунитета конкретного человека. Но я не призываю к разнообразным половым связям. Основа семейного благополучия — супружеская верность.

Жены тоже могут бросать

— Женщины весть о своей бесплодности часто воспринимают эмоционально: в кабинете у врача начинают плакать. А как реагируют мужчины?

Архипов: У меня на приеме еще никто не плакал. Больше расстраиваются жены пациентов. У них появляется много вопросов: жить ли с ним дальше, делать ЭКО или разводиться? И многие расходятся.

Были случаи, когда я лечил мужчину, эффекта не было, а потом он говорил, что ему уже все равно — жена ушла. В Беларуси есть возможность использовать донорскую сперму, которую поставляют из России.

Но люди пока к этому очень осторожно относятся.

Уролог-андролог Глеб Архипов: когда мужчине ставят диагноз «бесплодие», чаще расстраиваются жены пациентов

— В каком возрасте чаще обращаются пациенты с проблемой?

Антонова: В любом. Хотя сейчас стало больше зрелых пациентов, которым 45-50 лет. Мужчины вступают в новый брак, хотят детей.

— Лечится ли мужское бесплодие? Есть ли «точка невозврата»?

Архипов: Иногда к нам приходят молодые мужчины, у которых нет сперматозоидов. Мы берем анализ на гормоны — они зашкаливают. То есть стимуляторов много, а работать не с чем — клетки погибли. Вот вам и «точка невозврата».

У остальных мужчин этот процесс происходит постепенно, с возрастом. В организме стареют клетки, которые вырабатывают тестостерон, и погибают. Все, как у женщин, у которых уменьшается число овуляций в год… Погибают не только из-за естественных факторов, но и по вине вредной работы, когда приходится иметь дело с токсинами, из-за некачественной пищи, малоподвижного образа жизни.

Антонова: Одна из самых распространенных проблем, которая ведет к бесплодию, — варикоцеле. Но с ней можно работать. Варикоцеле — это варикозное расширение вен вокруг яичка. Проводится операция, во время которой убираются эти вены, и мужчины снова способны к зачатию.

Хорошо, когда известна причина бесплодия, тогда можно что-то сделать. В противном случае паре предлагаются вспомогательные репродуктивные технологии.

Если анализы хорошие, а не получается

— Одна из главных мужских болячек — аденома простаты. Отчего появляется, почему растет, как заметить ее первые признаки?

Архипов: Аденома — это доброкачественное разрастание клеток около уретры. Обусловлена возрастным состоянием мужчины. Основная причина ее появления — снижение уровня активного тестостерона. Это, можно сказать, начало мужского климакса.

Антонова: Аденома сдавливает мочеиспускательный канал. Первые признаки — мужчина встает ночью в туалет, у него вялая струя, утром начало мочеиспускания затруднено. Сейчас проблема решается медпрепаратами, и очень эффективно, проводятся хирургические операции с помощью лазера.

После 40 лет уролога надо посещать минимум раз в год — и это при условии, что ничего не беспокоит, уверяют специалисты

Архипов: Я хотел отметить, что лекарства настолько эффективно помогают справиться с аденомой, что это привело к значительному снижению операций.

— В книге «Казус Кукоцкого» приводится пример, когда пара долгое время не могла забеременеть. Врач предложила супругам, у которых все было в порядке с анализами, заниматься сексом не вечером, а днем, и вскоре у них появился на свет малыш. Бывает ли, что в постели биоритмы у мужчин и женщин не совпадают?

Архипов: Конечно. Но лично я заметил, что у пар не получается забеременеть потому, что они сильно зациклены на проблеме. Как правило, женщины больше. Они начинают вычерчивать графики, когда у них овуляция. Но в итоге возникает стресс, который стимулирует выработку гормона пролактина в организме как женщины, так и мужчины, тормозящего зачатие.

Раньше была практика, когда парам советовали воздерживаться от секса по четыре дня. Мол, это ускорит беременность. Сейчас уже говорится о том, что чем хуже сперма, тем чаще нужно заниматься любовью.

Я своим пациентам советую расслабиться и забыть о проблеме. Сходите в кино, выпейте сухого вина, поговорите, и тогда все нормально будет… Есть такая процедура, как инсеминация, когда у мужчины берут сперму и ее вводят специальным шприцем в родовые пути женщины. Так вот, эффективность такой процедуры — всего 10-15%. То же самое происходит с механическим сексом по графику.

Повысить потенцию после 40

— Вы говорили, что при «точке невозврата» направляете пациентов на ЭКО. Насколько оно эффективно?

© Pixabay

Архипов: Ученые доказали, что для того, чтобы женщина забеременела, нужно иметь четыре половых акта в месяц во время овуляции. То есть вероятность зачатия одного акта составляет 25%. У ЭКО этот показатель составляет порядка 30% в зависимости от возраста.

— Некоторые знаменитости, например Алла Пугачева, прибегали к консервации биоматериала до наступления «точки невозврата». В Беларуси такая услуга есть?

Антонова: Да, в том числе в нашем центре. Замораживаются яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы. У мужчин услуга востребована, когда они узнают об онкологии. Некоторые замораживали сперму перед тюремным заключением.

— Как часто нужно посещать уролога после 40 лет?

Антонова: Раз в год минимум, если ничего не беспокоит. Кроме обследования и лечения таблетками, есть процедуры физиотерапии для повышения потенции. Это ударно-волновая терапия, при которой аппарат простукивает зону промежности и крестца с определенной частотой и интенсивностью.

Достигается улучшение кровотока, прорастают нервы и сосуды на клеточном уровне, и как результат намного лучше становится эрекция. Есть услуга вакуумной цвето- и магнитотерапии, которая позволяет раскрыть мельчайшие сосуды, улучшить кровоток и эрекцию. Эффект заметен уже с первого раза.

Поэтому в неделю к нам на физиотерапию записывается до 20 мужчин.

Источник: https://sputnik.by/health/20180705/1036393778/muzhskoe-besplodie.html

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор.

Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин.

Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
беременность не наступает более года;
диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
брак заключен между родственниками;
один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом.

Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду.

В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Читать также Почему возникает бесплодие при синдроме резистентных яичников

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

регулярные (выявляются во всех клетках организма);
мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития.

Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

кровотечения;
дисменорея;
ановуляция;
аменорея.

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ.

Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

Читать также Психологическое бесплодие

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

изменение формы или структуры Y-хромосомы;
поломка муковисцидозного гена CFTR;
аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни.

При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития.

Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
эректильная дисфункция;
скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни.

Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

алкоголь, табак, любые токсические вещества;
половые инфекции;
плохая экология;
авитаминоз;
избыточный вес;
перегревание организма;
травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию.

Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека.

Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Читать также Признаки бесплодия в раннем возрасте

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин.

Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки.

Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики.

Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству.

Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

ЭКО;
ИКСИ;
TESA;
суррогатное материнство;
использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Источник: https://childeco.ru/prichiny/geny.html

Может ли бесплодие передаваться по наследству у мужчин

Ни для кого не секрет, что бесплодие может быть как наследственным, так и приобретённым. Если с последним бороться достаточно легко, то если бесплодие вызвано дурной наследственностью, задача намного сложнее. В таких случаях приходится прибегать к услугам хирурга.

Генетические синдромы, вызывающие бесплодие, чаще всего связаны с генными мутациями. Наиболее распространённым недугом, приводящим к генетическому бесплодию, является нарушенный сперматогенез, вследствие подавление Y-хромосомы. Именно эти гены, будучи мутированными, оказывают прямое влияние на фертильность мужчин.

В сперме здорового мужчины содержится около 20 миллионов сперматозоидом на 1мл3. Если же у пациента бесплодие, то количество сперматозоидов существенно меньше, чем положено при нормальном здоровом развитии половой системы. В случае, если пациенту и удаётся зачать ребёнка, по таблице Менделя, вероятность появления больного потомства — 75%.

Подобные недуги являются одним из предвестников развития у мужчин наиболее распространённого заболевания половой системы — олигоспермии, когда семенная жидкость не способна оплодотворить яйцеклетку из-за малого количества сперматозоидов или их медленному передвижению в эякуляте.

Также существуют и другие формы бесплодия — отсутствие семяизвержения в результате достижения оргазма. Как правило, это связано с нарушением работы семенников в результате подавления активности Y-хромосомы. Зачатие становится само по себе невозможно.

Генетические причины бесплодия

Наследственное бесплодие может быть связано также и с болезнями, которые носил один из родителей. Унаследованная болезнь способствует «приобретению» бесплодия позже.

Генетические причины бесплодия кроются в болезнях родителей. При этом врождённый характер такие заболевания носят довольно редко, не считая мутаций.

Одной из таких болезней может стать артериальная гипертензия, возникающая при избыточном весе, когда лишний жир подавляет половые гормоны, влияя не только на эрекцию, но и на плодовитость, нарушая движение сперматозоидов в семенниках и затрудняющий эякуляцию при достижении оргазма.

Бесплодие бесплодию рознь.

Например, если женщина не может зачать по причинам того, что яйцеклетки просто не могут оплодотворяться, то нет. Не будет потомства.

Если это связано с какой-то особенностью организма, например, непроходимостью труб, и если это связано, например, болезнью, перенесенной в детстве, то тоже не может — дети, получившиеся в результате вмешательства медицины и огражденные от этого заболевания, будут здоровыми.

А вот если это генетическая особенность данного организма, то передача таких же проблем по наследству возможна.

У мужчин так же история. Если нет здоровых сперматозоидов, то детей не будет в принципе. Если какое-то заболевание, не связанное с наследственностью, препятствует нормальному осеменению, дети могут быть здоровы после медицинского вмешательства. А если по наследству передается недоразвитая половая система, то дети её могут унаследовать.

Интересно, как может бесплодие передаваться по наследству, если человек, больной бесплодием, не оставляет наследников. Хотя, возможно, гены бесплодия существуют и другая ветвь (братья или сестры) могут передать бесплодие.

Формулировка вопроса немного насмешила. Бесплодие подразумевает отсутствие возможности иметь детей. По наследству ничего передать нельзя, если нет того, кому передать генетические особенности.

Бесплодие бывает первичным и вторичным. Первичное, когда отсутствуют детородные органы с рождения (нет матки), или есть аномалии развития (двуроговая матка, недоразвитая матка итд). Теоретически может передаться, если яйцеклетка взята у такой женщины, а выносила ребенка суррогатная мать. На практике не встречала.

Вторичное бесплодие возникает в силу приобретенных заболеваний: инфекция, эндометриоз, спаечный процесс, непроходимость труб, облысение труб, поликистоз яичников. Все из перечисленного поддается лечению.

Поскольку болячки приобретенные, то и передаваться по наследству не могут. Хотя подмечено, что иногда есть связь между гормональным фоном.

Если мама страдала поликистозными яичниками, то вероятность заболевания у дочери тоже есть.

В части случаев передаётся предрасположенность.

Наследуется низкий уровень женских гормонов. Недостаточность белка, который крепит плод к стенкам матки. Извитые маточные трубы. Недоразвитие матки, двурогая матка.

Преувеличенный иммунный ответ, отторгающий плод. Низкий иммунитет уменьшает шансы на беременность. Наследуется избыточность мужских гормонов у женщины, препятствующая зачатию и вынашиванию.

Недостаток или избыток гормонов щитовидки. И т.п.

Бесплодие чаще – последствия воспалительных процессов от половых инфекций, даже от незначительных и незаметных, инфицирования и травмирования во время абортов: непроходимость маточных труб для передвижения оплодотворённой яйцеклетки в полость матки.

Абсолютно не наследуется мужское бесплодие, потому что потомства нет вообще.

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации.

Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию.

Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Источник: https://ginekologiya-urologiya.ru/besplodie/mozhet-li-besplodie-peredavatsya-po-nasledstvu-u-muzhchin