Как развивается плод если у него хромосомная аномалия

Содержание

Хромосомные аномалии плода — причины, диагностика, прогнозы

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

возраст которых старше 35 лет;
с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
проживающие в экологически загрязненных регионах;
с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

Результаты УЗИ

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

длина носовой кости;
строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

Показатели крови

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

вид патологии, которую диагностировали;
возможные последствия;
вероятность угрозы выкидыша и замирания;
сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

Нарушение числа хромосом

К ним относятся следующие синдромы.

Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

Изменения в количестве половых хромосом

К таким отклонениям относятся:

синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Полиплоидия

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.

Источник: https://kakrodit.ru/hromosomnye-anomalii-ploda/

Хромосомные аномалии у плода: факторы риска и диагностика

Беременность – долгожданное состояние женщины. Однако это ещё и период переживаний. Ведь нормальное течение беременности – это далеко не гарантия того, что малыш родиться без патологий. На раннем сроке обязательно проводятся диагностические мероприятия, которые помогают исключить хромосомные патологии.

Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития.

Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

инфекции;
проблемы с эндокринной системы;
заболевания любых внутренних органов;
токсикоз при беременности;
прежние аборты;
угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:

химические факторы (продукты питания, лекарства, никотин, наркотические вещества, а также алкогольная продукция);
физические факторы (температура, излучения);
биологические факторы в виде инфекций и токсинов.

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:

Курение. Приводит к задержке развития плода.
Возраст менее 16 лет. Может привести к недоношенности беременности.
Возраст более 35 лет. Нередко приводит к задержке развития и хромосомным аномалиям.
Употребление наркотиков или же алкогольных напитков. Это причина синдрома внезапной смерти, фетального алкогольного синдрома и синдрома отмены.
Болезни щитовидной железы.
Сахарный диабет нередко приводит к врождённым порокам развития.
Проблемы с почками.
Болезни сердца и лёгких приводят к врождённым порокам сердца.
Анемия.
Гипертония.
Многоводие – причина появления пороков некоторых внутренних органов.
Кровотечения.
Инфекционные болезни.

Есть риски и со стороны плода:

Задержка развития.
Многоплодная беременность.
Аномалии в предлежании.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
андрогены – причина развития пороков плода;
антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
атропин – причина мозговой дисфункции;
белладонна вызывает у плода тахикардию;
средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
кофеин поражает печень плода;
литий развивает пороки сердца;
опиаты влияют на мозговую деятельность;
противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

на раннем сроке беременности тянущая боль внизу живота;
угроза выкидыша;
нестандартная длина носовых костей;
низкий уровень АФП и РАРР-А, а также повышенный уровень ХГЧ. Чтобы посмотреть эти показатели, в 12 недель беременной женщине назначают анализ – кровь из вены;
неактивность плода;
замедленное развитие трубчатых костей;
шейная складка большего размера, чем норма;
лоханки почек имеют увеличенные размеры;
гипоксия;
многоводие;
маловодие;
допплерометрия и КТГ с плохими показателями;
большой мочевой пузырь;
гидронефроз;
наличие кист в головном мозге;
гиперэхогенный кишечник;
деформации лица;
кисты в области пуповины;
отёчность шеи и спины.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

Неинвазивные методы:

УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Инвазивные методики:

Биопсия хориона для выявления генетической аномалии. В этом случае на анализ берётся небольшая часть клеток плодного яйца.
Плацентоцентез – исследование плаценты. Проводится на 12-22 неделе беременности при подозрении на генетические патологии.
Амниоцентез – анализ околоплодной жидкости выполняется в первом триместре беременности. Выявляет патологии хромосомного характера и проблемы нервной системы.
Кордоцентез – исследование крови из пуповины для определения заболеваний крови и наличия инфекций у плода.
Биопсия кожи для диагностики кожных проблем.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
эндоскопические;
исследования биологических материалов;
пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп;
4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра;
5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп;
6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта;
7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус;
8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:

Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Источник: https://beremennostnedeli.ru/detskie-bolezni/xromosomnye-anomalii-u-ploda-faktory-riska-i-diagnostika.html

Хромосомная аномалия при беременности. — малышОК

Хромосомная аномалия при беременности возникает, когда плод имеет либо неправильное количество хромосом, неправильное количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы, которые структурно дефектны. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных дефектов, таких как синдром Дауна или невынашивание беременности.

Понимание генов и хромосом

Ваше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра находятся хромосомы. Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют ваши физические характеристики, вашу группу крови и даже то, насколько вы будете восприимчивы к определенным болезням.

Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом — всего 46, каждая из которых содержит примерно от 20 000 до 25 000 генов. Половина ваших хромосом происходит из яйцеклетки вашей матери, а половина – из спермы вашего отца.

Из 23 пар хромосом первые 22 пары называются аутосомами. Последние две хромосомы, между тем, называются аллосомами. Также известные как половые хромосомы, аллосомы определяют пол и сексуальные характеристики человека. У самки есть две X-хромосомы (XX), а у самца – X и Y хромосомы (XY).

Хромосомные аномалии и невынашивание беременности

Хромосомная аномалия при беременности является одной из основных причин невынашивания беременности в первом триместре.

При раннем невынашивании беременности хромосомные аномалии могут препятствовать нормальному развитию плода или эмбриона.

Когда это происходит, иммунная система часто реагирует спонтанным прекращением беременности, но некоторые выкидыши требуют медицинской помощи (лекарства или процедуру) для того, чтобы ткань прошла из матки.

Значительное число выкидышей вызывает хромосомная аномалия при беременности, когда вместо двух копий хромосомы имеется три. Это называется трисомией. Примерами являются трисомия 16 и трисомия 9, на которые вместе приходится около 13% всех выкидышей в первом триместре беременности. Этот тип хромосомной аномалии встречается все чаще с увеличением возраста женщины.

В других случаях хромосомная аномалия при беременности может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальным наростом на матке. Существует два типа молярной беременности:

Полная молярная беременность вызывается, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации с материнской стороны, оплодотворенная яйцеклетка развивает плаценту, которая выглядит как гроздь винограда без сопутствующего плода.
Частичная молярная беременность происходит, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами. Он вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, формирует аномальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Синдром Дауна и другие хромосомные нарушения

Одним из наиболее известных хромосомных нарушений является синдром Дауна, вызванный дополнительной копией хромосомы 21. Именно по этой причине мы также называем это расстройство трисомией 21.

Некоторые из общих черт синдрома Дауна – задержка развития, небольшой рост, низкий мышечный тонус и глубокая складка посередине ладони. Один из каждых 691 ребенка рождается с синдромом Дауна.

Причина этого расстройства не совсем ясна, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим материнским возрастом и развитием синдрома Дауна. Было выявлено, что риск увеличивается экспоненциально по мере старения женщины.

Помимо трисомии 21, существуют и другие хромосомные аномалии при беременности, связанные с наличием дополнительной хромосомы, главными из которых являются:

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, встречается в одной из каждых 2500 беременностей. Это расстройство характеризуется низким весом при рождении, небольшой аномальной формой головы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.
Трисомия 13, также известная как синдром Патау, может вызвать тяжелую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, аномалии головного или спинного мозга. Синдром Патау встречается в одном из каждых 16 000 случаев родов, причем младенцы обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.
Синдром Клинефельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Он связан с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно остается незамеченным до наступления половой зрелости, пока не проявляется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и небольшими гениталиями.

Напротив, добавление дополнительного Y у мужчин (XYY) или дополнительного X у женщин (XXX) не приводит к каким-либо конкретным физическим характеристикам или проблемам со здоровьем. Хоть некоторые из этих детей могут испытывать трудности в обучении, но они обычно нормально развиваются и способны зачинать детей.

Хромосомное тестирование

Ближе к концу первого триместра беременности, вы можете сделать тест, который может предоставить вам вероятность хромосомных аномалий вашего ребенка. Тестирование может быть разделено на скрининговые и диагностические тесты. Скрининговые тесты включают ультразвуковое исследование и анализы крови. Диагностические тесты включают забор ворсин хориона или амниоцентез.

Источник: https://malyshok.net/xromosomnaya-anomaliya-pri-beremennosti/

Хромосомные аномалии

Существует огромное количество патологий, и некоторые возникают ещё у плода в период его внутриутробного развития.

Так, хромосомные аномалии приводят к порокам, способны влиять на здоровье и жизнеспособность детей.

К счастью, многие подобные проблемы сегодня диагностируются в период беременности, что позволяет родителям принимать верные решения и быть готовыми к особенностям развития своего ребёнка.

Что представляют собой хромосомные аномалии, почему они развиваются?

Новая жизнь зарождается в результате слияния родительских половых клеток: женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Именно они несут генетическую информацию, закладываемую в ДНК эмбриона. И если на этапе созревания сперматозоида или яйцеклетки возникают отклонения и нарушения, то развиваются хромосомные аномалии.

Кариотипирование позволит выявить возможные хромосомные аномалии. от специалиста!

В норме яйцеклетка и сперматозоид имеют по двадцать три целых хромосомы. После слияния в оплодотворённой яйцеклетке должно быть ровно 46 хромосом, взятых от женской и мужской половых клеток.

Но так бывает не всегда: до зачатия или уже после него количество или качество (структура) хромосом может меняться, провоцируя аномалии, непосредственно влияющие на развитие эмбриона и вызывая его пороки.

Точные причины развития хромосомных аномалий учёным не известны и до конца не изучены, но существуют неблагоприятные факторы, негативно влияющие на формирование половых клеток или их развитие уже после слияния (оплодотворения). К таковым относятся:

наследственные генетические заболевания (мутации от матери или отца передаются лишь в 4-5% всех случаев);
нездоровое питание (длительное употребление продуктов с вредными химическими добавками способно влиять на репродуктивные функции и способность к воспроизведению здорового потомства);
проживание или трудовая деятельность в неблагоприятных условиях;
плохая экологическая обстановка;
ведение нездорового образа жизни одним родителем или сразу двумя (особенно вредные привычки, такие как алкоголизм и наркомания);
возраст старше 35 лет (учитывается возрастная категория будущей матери, но у отцов старше указанного возраста нередко нарушается сперматогенез, что влияет на жизнеспособность и качество вырабатываемых сперматозоидов);
неблагоприятные условия протекания беременности на ранних сроках сразу после зачатия (частые стрессы будущей мамы, переносимые ею заболевания, включая простудные);
заболевания родителей, влияющие на процессы формирования половых клеток и затрагивающие функционирование репродуктивной системы.

Выше перечислены лишь факторы, которые могут спровоцировать развитие хромосомных аномалий. Но необязательно даже при их наличии ребёнок родится с пороками.

Какие хромосомные аномалии встречаются?

Хромосомных аномалий великое множество, и все они классифицируются на вызванные изменением количества хромосом или же их структуры. Но любые поломки в генетическом коде непосредственно влияют на развитие плода, провоцируя его патологии.

Изменения числа хромосом

Наиболее распространёнными аномалиями, обусловленными изменением количества хромосом, являются различные трисомии, при которых вместо стандартных 46 хромосом наблюдается 47, то есть в одной из двадцати трёх пар появляется лишний элемент. Часто встречающиеся виды:

Трисомия 21-ой хромосомы или синдром Дауна диагностируется примерно в одном случае на 800. К характерным признакам относятся укорочение конечностей, увеличенная масса тела, слабоумие и задержка умственного развития, изменение черт лица (выпученность глаз, уплощение лица, увеличение переносицы).
Трисомия 13-ой хромосомы именуется синдромом Патау и относится к сложным патологиям, при которых развиваются тяжёлые и многочисленные пороки, заметные на УЗИ при внутриутробном развитии и сразу после рождения. Это глухота, слабоумие или идиотия, многопалость, задержки физического развития.
Синдром Эдвардса возникает при трисомии восемнадцатой хромосомы. Около 50-60% детей с такой патологией не доживают до трёхмесячного возраста, а 10% из оставшихся – до года, и летальные исходы зачастую наступают из-за остановок дыхания или сердца в результате пороков органов сердечно-сосудистой или дыхательной системы. К прочим признакам относятся сужение глазных щелей, уменьшение ротовой полости и нижней челюсти, деформация ушей.

Есть и аномалии, вызванные нарушенным числом половых хромосом. К таковым относят:

Полисомии Х-хромосом развиваются из-за увеличения их количества до трёх, четырёх или даже пяти (трисомия, тетрасомия или пентасомия). Ребёнок может иметь сниженный интеллект (не всегда), и повышенные риски развития психозов и шизофрении (причём с неблагоприятными прогнозами).
Полисомии Y-хромосом схожи с изменениями числа Х-хромосом и имеют идентичные характерные признаки.
Синдром Клайнфельтера развивается по причине полисомии Х-хромосом у плодов мужского пола. Мальчик (а в будущем мужчина) имеет инфантильный тип строения тела, отставание в интеллектуальном развитии, отсутствие волос на теле (на груди, лобковой зоне, в подмышечных впадинах), гинекомастию (увеличение молочных желез), половой инфантилизм и бесплодие.
Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает в результате отсутствия одной Х-хромосомы и приводит к низкорослости, бесплодию, деформации конечностей, половому инфантилизму, неправильному формированию молочных желез у девочек.

Отдельно стоит написать о полиплоидии, при которой нарушается процесс деления яйцеклетки после её оплодотворения, то есть дочерняя клетка получает двойной набор хромосом. Аномалия практически всегда приводит к внутриутробной гибели плода.

Изменения в структуре хромосом

Если нарушается структура хромосом, то могут развиваться следующие аномалии:

Транслокация – перестройки между хромосомами (присоединение части одного элемента к другому).
Делеция – потеря и отсутствие отдельного участка какой-либо хромосомы. Пример – делеция пятой хромосомы, провоцирующая синдром кошачьего крика, при которой новорожденный ребёнок плачет, словно котёнок, и имеет отставание в физическом и умственном развитии. Другие вариации – синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
Дупликация характеризуется удвоением хромосомного участка.
Инверсия – это поворот на 180 градусов участка хромосомы.
Кольцевая хромосома. При такой патологии хромосома с потерянными участками на обоих концах замыкается, формируя кольцо.
Изохромосомия – повторение генетических материалов хромосом.

Как происходит диагностика хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий выявляется ещё на этапе внутриутробного развития до появления ребёнка на свет. Используются такие диагностические методы:

Скрининги, включающие анализы крови на определение уровня гормонов. Самым информативным считается первый скрининг, проводимый в начале второго триместра или в конце первого (в идеале между 10-ой и 13-ой неделями беременности) и заключающийся во взятии анализов на PAPP-A, АФП, ХГЧ. Но по уровню данных гормонов определяются не имеющиеся патологии, а риски их развития, оцениваемые в пропорциях. Так, 1:100 – высокая вероятность, 1:1000 – средняя, а 1:100000 – низкая.
УЗИ. В ходе ультразвукового исследования оценивается строение плода, и при некоторых хромосомных аномалиях обнаруживаются характерные признаки отклонений. УЗИ-специалисты особенно тщательно анализируют такие показатели как длина носовой кости, толщина воротникового пространства, строение органов мочевыделительной системы. При аномалиях могут обнаруживаться задержки в развитии эмбриона, нарушения кровотока и гемодинамики (связи кровеносных систем плода и матери), аномалии различных органов, явные внешние дефекты.
Инвазивные методы, включающие забор пуповинной крови плода, исследование амниотической жидкости, а также биопсию хориона. Такие методики предполагают вмешательство с целью последующего исследования непосредственно биологических материалов эмбриона. Способы отличаются высокой точностью (порядка 97-98%), но незначительно повышают риск выкидыша или преждевременных родов, а также развития внутриутробных инфекций.

Каковы последствия хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий непосредственно влияет на развитие плода в материнской утробе, то есть на формирование внутренних органов и жизненно важных систем.

Некоторые отклонения вызывают различные пороки, причём как совместимые с жизнью, но существенно влияющие на её качество, так и приводящие к летальным исходам либо вскоре после рождения, либо в течение нескольких лет (иногда продолжительность жизни сокращается до 30-40 лет).

При хромосомных аномалиях возникают выраженные и иногда характерные внешние признаки: изменение черт лица и конституции. Пороки развития внутренних органов влияют на их функционирование, ухудшая качество жизни. Часто страдает интеллект: при хромосомных аномалиях ребёнок отстаёт от сверстников, имеет проблемы с умственными способностями или поведением.

Нередко хромосомные аномалии становятся причинами абортов, обычно происходящих на ранних сроках беременности.

Женщина может не успеть узнать о своём положении, так как нежизнеспособный эмбрион в результате естественного отбора будет отторгнут организмом практически сразу же после зачатия (выкидыш легко спутать с началом очередной менструации).

Примерно половина самопроизвольных абортов случается как раз из-за хромосомных аномалий. Также серьёзные пороки приводят к внутриутробной гибели плода, становясь в 7-8% случаев причиной мертворождения.

Как избежать неприятностей: эффективная профилактика

Можно ли как-то избежать хромосомной аномалии? Фактически нет, так как невозможно предугадать нарушения, происходящие на этапах формирования половых клеток или после их слияния и передачи хромосом. Но реально несколько снизить риски развития патологий, если соблюдать рекомендации:

Тщательное планирование беременности. Оно заключается в серьёзной и ответственной подготовке к продолжению рода, заключающейся в комплексном обследовании каждого из партнёров. Женщина должна посетить гинеколога и узких специалистов по необходимости, нанести визит генетику с целью определения рисков хромосомных аномалий. Партнёрше назначаются анализы крови на гормоны (особенно женские, влияющие на процессы образования здоровых яйцеклеток), УЗИ тазовых органов, некоторые дополнительные обследования. Мужчина обращается к урологу и генетику, сдаёт спермограмму.
Ведение здорового образа жизни обоими партнёрами: сбалансированное питание, отказ ото всех вредных привычек, своевременное прохождение плановых профилактических обследований и грамотная терапия возникающих болезней, поддержание физической активности, избегание стрессов и иных неблагоприятных факторов.
Информирование врачей и партнёра об имеющихся проблемах: генетических заболеваниях, выкидышах в прошлом или эпизодах мертворождения. Если оба родителя и участвующие в подготовке к беременности медики будут знать о повышенных рисках, они смогут их несколько снизить.

Хромосомные аномалии встречаются нечасто, но некоторые факторы увеличивают риски их развития. Чтобы быть во всеоружии, нужно знать возможные причины патологий и заранее оценивать вероятность их возникновения. Данная статья содержит полезную информацию по теме, интересную и важную для пар, планирующих беременность.

( проало: , оценка: 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://zachatieinfo.ru/planirovanie-beremennosti/hromosomnye-anomalii.html

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).